Co je Sticklerův syndrom u dětí a jak se léčí

AKCE AŽ -60%

DÁRKY PRO NEJMENŠÍ

DÁRKY PRO HOLKY

DÁRKY PRO KLUKY

Sticklerův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně, která postihuje především oči, uši, kosti a klouby. Je způsoben mutacemi v několika genech (např. COL2A1, COL11A1, COL11A2), které kódují kolagen, což je klíčová složka pojivové tkáně. Sticklerův syndrom je autosomálně dominantní, což znamená, že mutace jednoho genu od jednoho rodiče může způsobit onemocnění.

Příčiny Sticklerova syndromu

Sticklerův syndrom je způsoben mutacemi v genech, které jsou zodpovědné za produkci kolagenu typu II, IX a XI. Tyto mutace vedou k abnormální tvorbě a funkci kolagenu, což ovlivňuje vývoj pojivových tkání v těle.

Symptomy Sticklerova syndromu

Symptomy Sticklerova syndromu jsou různorodé a mohou se lišit v závažnosti. Mezi běžné příznaky patří:

Oční problémy:
- Krátkozrakost (myopie), která se objevuje již v dětství.
- Odchlípení sítnice, které může vést k vážným zrakovým problémům nebo slepotě.
- Katarakta a glaukom mohou být také přítomny.
Sluchové problémy:
- Snížený sluch nebo ztráta sluchu, které se mohou zhoršovat s věkem.
Kostní a kloubní problémy:
- Hypermobilita kloubů, což znamená, že klouby jsou příliš pohyblivé.
- Artritida, která se může objevit již v dětství nebo dospívání.
- Skolióza (zakřivení páteře).
Kraniofaciální abnormality:
- Ploché nebo stlačené obličejové rysy.
- Rozštěp patra nebo rozštěp rtu.
- Malá spodní čelist (mikrognacie).
Respirační problémy:
- Potíže s dýcháním, zejména u kojenců, často v důsledku kraniofaciálních abnormalit.

Diagnostika Sticklerova syndromu

Diagnostika zahrnuje:

Klinické vyšetření: Lékař zhodnotí fyzické příznaky a anamnézu pacienta.
Genetické testování: Testy k potvrzení mutací v příslušných genech (COL2A1, COL11A1, COL11A2).
Oční vyšetření: Pro posouzení stavu sítnice, myopie a dalších očních problémů.
Audiometrie: Pro hodnocení sluchu.
Radiologické vyšetření: Rentgeny nebo MRI k posouzení kostí a kloubů.

Léčba Sticklerova syndromu

Léčba je symptomatická a zaměřuje se na zmírnění příznaků a prevenci komplikací:

Oční péče:
- Pravidelné oční prohlídky k monitorování myopie a rizika odchlípení sítnice.
- Laserová nebo chirurgická léčba v případě odchlípení sítnice.
- Korekce katarakty a léčba glaukomu podle potřeby.
Sluchová péče:
- Sluchové pomůcky nebo kochleární implantáty pro zlepšení sluchu.
- Pravidelné sluchové testy k monitorování stavu sluchu.
Ortopedická péče:
- Fyzioterapie a ergoterapie pro zlepšení pohyblivosti a svalové síly.
- Léčba artritidy, včetně léků proti bolesti a protizánětlivých léků.
- Chirurgické zákroky pro korekci závažných ortopedických problémů, jako je skolióza.
Kraniofaciální a respirační péče:
- Chirurgická korekce rozštěpu rtu a patra.
- Léčba dýchacích potíží, včetně možnosti chirurgických zásahů ke zlepšení dýchání.
Vzdělávací a psychologická podpora:
- Speciální vzdělávací programy a podpora pro děti s vývojovými zpožděními nebo učením.
- Psychologická a behaviorální terapie pro řešení psychosociálních problémů.

Prognóza Sticklerova syndromu

Prognóza závisí na závažnosti příznaků a účinnosti léčby. S včasnou a adekvátní lékařskou a podpůrnou péčí mohou děti se Sticklerovým syndromem vést relativně normální život. Pravidelné sledování a léčba zdravotních problémů jsou klíčové pro zajištění co nejlepší kvality života.