Co je Treacher Collinsův syndrom u dětí a jak se léčí

Treacher Collinsův syndrom (TCS), také známý jako mandibulofaciální dysostóza, je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj kostí a dalších tkání obličeje. Tento syndrom může způsobit širokou škálu fyzických abnormalit, zejména v oblasti hlavy a obličeje.

Příčiny Treacher Collinsova syndromu

Treacher Collinsův syndrom je způsoben mutacemi v jednom ze tří genů: TCOF1, POLR1C nebo POLR1D. Nejčastěji se jedná o mutace v genu TCOF1. Tyto geny jsou důležité pro správný vývoj kostí a tkání během embryonálního vývoje. Mutace vedou k abnormálnímu vývoji struktur, které jsou ovlivněny.

TCS je autosomálně dominantní dědičné onemocnění, což znamená, že k rozvoji syndromu stačí zdědit mutovaný gen od jednoho rodiče. V některých případech se mutace objevují de novo, tedy spontánně, bez rodinné historie.

Symptomy Treacher Collinsova syndromu

Symptomy TCS se mohou velmi lišit, ale běžně zahrnují:

• Kraniofaciální abnormality:

  • Malá čelist (mikrognacie) a brada.
  • Podvyvinuté lícní kosti.
  • Rozštěpy rtu a/nebo patra.
  • Velmi malá nebo deformovaná ušní boltce (mikrotie) nebo absence ušních boltců (anotie).
  • Oční abnormality, jako jsou dolů směřující oční štěrbiny, kolobomy (rozštěpy v očních víčkách) a absence dolních řas.

• Sluchové problémy:

  • Ztráta sluchu způsobená abnormálním vývojem ušních struktur.
  • Problémy s vedením zvuku kvůli deformacím středního ucha.

• Dýchací a stravovací potíže:

  • Potíže s dýcháním v důsledku malformace čelisti a rozštěpu patra.
  • Problémy s krmením a polykáním.

Diagnostika Treacher Collinsova syndromu

Diagnostika zahrnuje:

• Klinické vyšetření: Posouzení fyzických příznaků, jako jsou kraniofaciální abnormality.
• Genetické testování: Identifikace mutací v genech TCOF1, POLR1C nebo POLR1D k potvrzení diagnózy.
• Audiometrie: Vyšetření sluchu k hodnocení ztráty sluchu.
• Zobrazovací metody: Rentgen, CT nebo MRI k hodnocení kostních struktur obličeje a uší.

Léčba Treacher Collinsova syndromu

Léčba TCS je zaměřena na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života pacienta. Vzhledem k různorodým symptomům je často potřeba multidisciplinární přístup zahrnující různé odborníky.

• Chirurgické zákroky:

  • Korekce rozštěpu rtu a patra.
  • Rekonstrukční chirurgie čelisti a lícních kostí.
  • Oprava nebo rekonstrukce ušních boltců a středního ucha.
  • Operace k řešení očních abnormalit.

• Sluchová péče:

  • Sluchové pomůcky nebo kochleární implantáty pro zlepšení sluchu.
  • Pravidelné sledování a vyšetření sluchu.

• Respirační a stravovací podpora:

  • Použití speciálních technik krmení a polohování ke zlepšení dýchání a krmení.
  • V závažných případech může být nutná tracheostomie nebo gastrostomie.

• Logopedie a fyzioterapie:

  • Logopedie pro zlepšení řeči a polykání.
  • Fyzioterapie pro podporu motorického vývoje a svalové síly.

• Vzdělávací a psychologická podpora:

  • Speciální vzdělávací programy pro děti se sluchovými nebo vývojovými problémy.
  • Psychologická podpora pro děti a rodiny k řešení sociálních a emocionálních výzev spojených se syndromem.

Prognóza Treacher Collinsova syndromu

Prognóza závisí na závažnosti příznaků a účinnosti léčby. S vhodnou lékařskou a chirurgickou péčí mohou děti s TCS vést relativně normální život. Pravidelné sledování a podpora různých specialistů jsou klíčové pro zajištění co nejlepší kvality života.