Powered by Smartsupp
Rychlost odeslání objednávkyČeská pošta (balík do ruky)Česká pošta (balík na poštu)ČP - BalíkovnaOsobní odběr (zasilkovna.cz)PPL - ParcelBoxZásilkovna - domů
1-5 pracovních dní1-5 pracovních dní1-5 pracovních dní1-4 pracovní dny1-5 pracovních dní1-4 pracovní dny
Rychlost odeslání objednávkyČeská pošta (balík do ruky)Česká pošta (balík na poštu)ČP - BalíkovnaOsobní odběr (zasilkovna.cz)PPL - ParcelBoxZásilkovna - domů
1-5 pracovních dní1-5 pracovních dní1-5 pracovních dní1-4 pracovní dny1-5 pracovních dní1-4 pracovní dny
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Treacher Collinsův syndrom u dětí a jak se léčí

    Co je Treacher Collinsův syndrom u dětí a jak se léčí

    AKCE AŽ -60%
    DÁRKY PRO NEJMENŠÍ
    DÁRKY PRO HOLKY
    DÁRKY PRO KLUKY

    Treacher Collinsův syndrom (TCS), také známý jako mandibulofaciální dysostóza, je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj kostí a dalších tkání obličeje. Tento syndrom může způsobit širokou škálu fyzických abnormalit, zejména v oblasti hlavy a obličeje.

    Příčiny Treacher Collinsova syndromu

    Treacher Collinsův syndrom je způsoben mutacemi v jednom ze tří genů: TCOF1, POLR1C nebo POLR1D. Nejčastěji se jedná o mutace v genu TCOF1. Tyto geny jsou důležité pro správný vývoj kostí a tkání během embryonálního vývoje. Mutace vedou k abnormálnímu vývoji struktur, které jsou ovlivněny.

    TCS je autosomálně dominantní dědičné onemocnění, což znamená, že k rozvoji syndromu stačí zdědit mutovaný gen od jednoho rodiče. V některých případech se mutace objevují de novo, tedy spontánně, bez rodinné historie.

    Symptomy Treacher Collinsova syndromu

    Symptomy TCS se mohou velmi lišit, ale běžně zahrnují:

    • Kraniofaciální abnormality:

      • Malá čelist (mikrognacie) a brada.
      • Podvyvinuté lícní kosti.
      • Rozštěpy rtu a/nebo patra.
      • Velmi malá nebo deformovaná ušní boltce (mikrotie) nebo absence ušních boltců (anotie).
      • Oční abnormality, jako jsou dolů směřující oční štěrbiny, kolobomy (rozštěpy v očních víčkách) a absence dolních řas.

    • Sluchové problémy:

      • Ztráta sluchu způsobená abnormálním vývojem ušních struktur.
      • Problémy s vedením zvuku kvůli deformacím středního ucha.

    • Dýchací a stravovací potíže:

      • Potíže s dýcháním v důsledku malformace čelisti a rozštěpu patra.
      • Problémy s krmením a polykáním.

    Diagnostika Treacher Collinsova syndromu

    Diagnostika zahrnuje:

    • Klinické vyšetření: Posouzení fyzických příznaků, jako jsou kraniofaciální abnormality.
    • Genetické testování: Identifikace mutací v genech TCOF1, POLR1C nebo POLR1D k potvrzení diagnózy.
    • Audiometrie: Vyšetření sluchu k hodnocení ztráty sluchu.
    • Zobrazovací metody: Rentgen, CT nebo MRI k hodnocení kostních struktur obličeje a uší.

    Léčba Treacher Collinsova syndromu

    Léčba TCS je zaměřena na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života pacienta. Vzhledem k různorodým symptomům je často potřeba multidisciplinární přístup zahrnující různé odborníky.

    • Chirurgické zákroky:

      • Korekce rozštěpu rtu a patra.
      • Rekonstrukční chirurgie čelisti a lícních kostí.
      • Oprava nebo rekonstrukce ušních boltců a středního ucha.
      • Operace k řešení očních abnormalit.

    • Sluchová péče:

      • Sluchové pomůcky nebo kochleární implantáty pro zlepšení sluchu.
      • Pravidelné sledování a vyšetření sluchu.

    • Respirační a stravovací podpora:

      • Použití speciálních technik krmení a polohování ke zlepšení dýchání a krmení.
      • V závažných případech může být nutná tracheostomie nebo gastrostomie.

    • Logopedie a fyzioterapie:

      • Logopedie pro zlepšení řeči a polykání.
      • Fyzioterapie pro podporu motorického vývoje a svalové síly.

    • Vzdělávací a psychologická podpora:

      • Speciální vzdělávací programy pro děti se sluchovými nebo vývojovými problémy.
      • Psychologická podpora pro děti a rodiny k řešení sociálních a emocionálních výzev spojených se syndromem.

    Prognóza Treacher Collinsova syndromu

    Prognóza závisí na závažnosti příznaků a účinnosti léčby. S vhodnou lékařskou a chirurgickou péčí mohou děti s TCS vést relativně normální život. Pravidelné sledování a podpora různých specialistů jsou klíčové pro zajištění co nejlepší kvality života.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

    Související články

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111

     

    Hodnocení obchodu


    PŠ Avatar autora Pavel Šálek | 15.3.2025
    jsem spokojen, zatím. Kupoval jsem zde poprvé. Děkuji. Pavel
    Avatar autora | 9.4.2025
    + Velmi spokojená

    MH Avatar autora Marie Hamousová | 15.3.2025
    Byla jsem spokojená, rychlé odeslání, skvělé ceny a výběr
    JŠ Avatar autora Jana Šílová | 1.4.2025
    Vnouček, je velmi spokojený a letadlo nedá z ruky
    Avatar autora | 1.4.2025
    + Velmi rychlá reakce p.Vejmelky na naší objednávku,rychlost doručení a vstřícnost

    Avatar autora | 6.4.2025
    dobrá zkušenost
    KK Avatar autora Karel kosina | 1.4.2025
    Pěkné most vleků..
    Avatar autora | 12.3.2025
    + Rychlost

    IH Avatar autora Irena Hajdinová | 20.3.2025
    Vše proběhlo na výbornou.
    MM Avatar autora Marcela Míšelnická | 25.3.2025
    Obchod super, informovanost, rychlost, vše v pořádku. Děkuji.
    Avatar autora | 10.4.2025
    + pro sběratele ideální

    vše proběhlo ideálně
    Avatar autora | 29.3.2025
    + velká nabídka

    Spokojenost
    IP Avatar autora Ivana Pelánová | 11.3.2025
    Rychlé dodání, bezva cena, dobrá komunikace obchodu.
    Avatar autora | 5.3.2025
    Vše o.k.
    ZK Avatar autora Zdena Kottnauerová | 26.3.2025
    Ano
    Avatar autora | 17.3.2025
    + výborný obchod, rychlé jednání, informovanost a dodání

    SF Avatar autora Soňa Felixová | 1.4.2025
    Naprostá spokojenost, dobrá komunikace, rychlé dodání
    Zobrazit více