Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Tuberózní skleróza a jak se léčí

    Co je Tuberózní skleróza a jak se léčí

    Tuberózní skleróza (TSC) je genetické onemocnění, které způsobuje vznik nezhoubných nádorů (hamartomů) v různých orgánech těla, nejčastěji v mozku, kůži, ledvinách, srdci, plicích a očích. Onemocnění je způsobeno mutacemi v genech TSC1 nebo TSC2, které kódují proteiny hamartin a tuberin, jež regulují buněčný růst a dělení. TSC je autosomálně dominantní porucha, což znamená, že dítě může onemocnění zdědit od jednoho z rodičů, ale také se může vyskytnout jako nová mutace.

    Symptomy Tuberózní sklerózy

    Symptomy TSC se mohou velmi lišit v závislosti na postižených orgánech a závažnosti onemocnění:

    1. Neurologické symptomy:

      • Epilepsie (často s různými typy záchvatů, které mohou být obtížně léčitelné).
      • Kognitivní postižení a vývojové zpoždění.
      • Autistické rysy a problémy s chováním (hyperaktivita, úzkost, agrese).
      • Subependymální obrovskobuněčné astrocytomy (SEGA), které mohou způsobit hydrocefalus.

    2. Kožní symptomy:

      • Hypomelanotické skvrny (bílé skvrny na kůži).
      • Angiofibromy (malé červené nebo růžové nádory na obličeji).
      • Shagreenové plaky (drsné, zvýšené oblasti kůže, obvykle na zádech).

    3. Ledvinové symptomy:

      • Angiomyolipomy (nezhoubné nádory ledvin).
      • Cysty v ledvinách, které mohou vést k chronickému onemocnění ledvin.

    4. Srdeční symptomy:

      • Rabdomyomy (nezhoubné nádory srdce, které jsou často přítomny při narození a mohou se zmenšovat s věkem).

    5. Plicní symptomy:

      • Lymfangioleiomyomatóza (LAM), což je stav, který postihuje hlavně ženy a způsobuje progresivní zhoršování funkce plic.

    6. Oční symptomy:

      • Retinální hamartomy, které mohou ovlivnit zrak.

    Diagnostika Tuberózní sklerózy

    Diagnostika TSC je založena na klinických kritériích a může zahrnovat:

    • Genetické testování k identifikaci mutací v genech TSC1 nebo TSC2.
    • Magnetická rezonance (MRI) mozku k detekci nádorů a strukturálních abnormalit.
    • Ultrazvuk ledvin a srdce k detekci nádorů.
    • Vyšetření plic a očí.

    Léčba Tuberózní sklerózy

    Léčba TSC je individuální a zaměřuje se na zmírnění symptomů a prevenci komplikací. Multidisciplinární přístup je klíčový a zahrnuje:

    1. Neurologická péče:

      • Antiepileptika k léčbě záchvatů (např. vigabatrin, levetiracetam, topiramát).
      • Chirurgické zákroky, jako je resekce ložisek epileptických záchvatů nebo vagusový stimulátor nervu.
      • Léčba autistických rysů a problémů s chováním, včetně behaviorální terapie a podpůrných intervencí.

    2. Farmakoterapie:

      • Inhibitory mTOR (např. everolimus, sirolimus) k léčbě nádorů, jako jsou SEGA a angiomyolipomy, a ke kontrole dalších projevů TSC.
      • Tyto léky mohou pomoci zmenšit velikost nádorů a zlepšit symptomy.

    3. Ortopedická a rehabilitační péče:

      • Fyzioterapie a ergoterapie k podpoře motorických dovedností a každodenní funkce.

    4. Psychologická a sociální podpora:

      • Psychologická podpora pro pacienty a rodiny.
      • Vzdělávací a behaviorální intervence k podpoře rozvoje dětí s TSC.

    5. Pravidelné sledování:

      • Pravidelné kontroly a vyšetření ke sledování progrese onemocnění a rychlému řešení nových problémů.
      • Monitorování růstu a vývoje nádorů pomocí zobrazovacích technik, jako jsou MRI a ultrazvuk.

    Budoucí výzkum a terapie

    Výzkum TSC pokračuje a zahrnuje:

    • Vývoj nových léků zaměřených na specifické molekulární dráhy.
    • Genová terapie jako potenciální dlouhodobé řešení.
    • Pokroky v diagnostických metodách a léčebných přístupech, které by mohly dále zlepšit prognózu pacientů s TSC.

    Tuberózní skleróza je komplexní a variabilní onemocnění, které vyžaduje celoživotní sledování a péči. Včasná diagnóza a komplexní přístup k léčbě mohou významně zlepšit kvalitu života pacientů.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111