Co je Tuberózní skleróza u dětí a jak ho léčit

Tuberózní skleróza (TSC) je genetické onemocnění, které ovlivňuje mnoho orgánů těla, včetně mozku, kůže, očí, ledvin, srdce a dalších orgánů. TSC je způsobeno mutacemi v genech TSC1 nebo TSC2, které regulují růst buněk a tvorbu nádorů.

Příčiny Tuberózní sklerózy

TSC je způsobena mutacemi v genech TSC1 (kóduje protein hamartin) nebo TSC2 (kóduje protein tuberin). Tyto mutace způsobují nekontrolovaný růst buněk a tvorbu nádorů v různých orgánech těla.

Příznaky Tuberózní sklerózy

Tuberózní skleróza se může projevovat různými způsoby a závažností příznaků. Některé z hlavních příznaků mohou zahrnovat:

Kůže: Kožní léze, jako jsou angiofibromy (malé červené výrůstky na obličeji), hypomelóza (bílé skvrny na kůži) nebo fibromy (tvrdé uzlíky pod kůží).
Nádory v mozku: Subependymální gigantické buňkové astrocytomy (SEGAs) nebo subependymální noduly (SENs), které mohou způsobit hydrocefalus.
Nádory v ledvinách: Angiomyolipomy (benigní nádory obsahující tuk, svalovinu a cévy), které mohou vést k krvácení nebo selhání ledvin.
Problémy srdce: Různé srdeční abnormality, jako je nepravidelný srdeční rytmus nebo nádory na srdečním povrchu.
Problémy s očima: Retinální léze, glaukom, čištění sítnice nebo další oční abnormality.
Epilepsie: Epileptické záchvaty jsou časté u jedinců s TSC.
Vývojová opoždění: Některé děti s TSC mohou mít zpoždění ve vývoji motorických dovedností nebo kognitivních funkcí.

Diagnóza Tuberózní sklerózy

Diagnóza TSC se obvykle stanovuje na základě klinických příznaků, rodinné anamnézy a obrazových studií, jako jsou MRI mozku a ultrazvuk ledvin. Genetické testování může potvrdit diagnózu identifikací mutací v genech TSC1 a TSC2.

Léčba a péče o děti s Tuberózní sklerózou

Léčba Tuberózní sklerózy je multidisciplinární a zahrnuje různé terapeutické přístupy:

Monitorování: Pravidelné sledování a monitorování příznaků a nádorů je důležité pro včasnou detekci komplikací.
Farmakoterapie: Léčba epilepsie antiepileptickými léky, jako jsou vigabatrin, klobazam nebo lamotrigin, může pomoci kontrolovat epileptické záchvaty.
Chirurgická léčba: Chirurgický zákrok může být nutný k odstranění nádorů v mozku, ledvinách nebo jiných orgánech.
Intervence kardiologie: Pokud jsou přítomny srdeční abnormality, může být nutné sledování kardiologem a případně léčba.
Podpora vývoje: Terapie a intervence zaměřené na podporu vývoje motorických a kognitivních dovedností mohou být prospěšné pro děti s TSC.
Podpora rodiny: Rodiny dětí s TSC mohou potřebovat podporu a poradenství, aby lépe zvládly péči o postiženého jedince a zvládly emocionální a praktické výzvy spojené s onemocněním.

Prognóza

Prognóza u jedinců s Tuberózní sklerózou se může lišit v závislosti na závažnosti příznaků a komplikací. S vhodnou léčbou a péčí mohou mnozí jedinci s TSC žít plnohodnotný život a dosáhnout svého plného potenciálu. Nicméně, některé komplikace TSC mohou mít významný dopad na kvalitu života, a některé formy TSC mohou být život ohrožující. Pravidelné sledování a péče jsou klíčové pro řízení onemocnění a minimalizaci komplikací.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

Přihlášení k vašemu účtu