Co je Turnerův syndrom u dětí a jak ho léčit

Turnerův syndrom je genetická porucha, která postihuje výhradně dívky a ženy. Je způsoben chybějícím nebo částečně chybějícím chromozomem X. Normální ženy mají dva chromozomy X (XX), zatímco dívky s Turnerovým syndromem mají pouze jeden X chromozom (X0) nebo mají částečnou nebo mozaikovou variantu druhého X chromozomu. Turnerův syndrom může ovlivnit různé aspekty fyzického a reprodukčního vývoje.

Příznaky Turnerova syndromu u dětí:

Příznaky Turnerova syndromu se mohou lišit a mohou být od mírných až po závažné. Některé běžné příznaky zahrnují:

Krátká postava: Dívky s Turnerovým syndromem mají často výrazně nižší růst než jejich vrstevnice.
Ovariální nedostatečnost: Většina žen s Turnerovým syndromem má nedostatečně vyvinuté vaječníky, což vede k neplodnosti a absenci menstruačního cyklu.
Krátký krk s širokým vzhledem: Pterygium colli, neboli kožní záhyb na krku, je běžný.
Lymfedém: Otoky rukou a nohou jsou často přítomné při narození.
Srdeční vady: Turnerův syndrom je často spojen s vrozenými srdečními vadami, jako je bicuspidální aortální chlopeň nebo koarktace aorty.
Renální abnormality: Některé dívky mají abnormálně tvarované nebo umístěné ledviny.
Oční a ušní problémy: Zahrnují zvýšené riziko infekcí středního ucha a ztrátu sluchu.
Endokrinní problémy: Zvýšené riziko vývoje autoimunitních onemocnění, jako je diabetes mellitus typu 1 a hypotyreóza.

Diagnóza Turnerova syndromu:

Diagnóza Turnerova syndromu může být provedena v různých fázích života, od prenatálního období až po dospělost. Diagnostické metody zahrnují:

Karyotypová analýza: Karyotypové testování je klíčové pro potvrzení diagnózy Turnerova syndromu. Zkoumá počet a strukturu chromozomů.
Prenatální testy: Amniocentéza nebo odběr choriových klků (CVS) mohou detekovat Turnerův syndrom před narozením.
Fyzikální vyšetření: Klinické vyšetření může odhalit charakteristické fyzické znaky a růstové abnormality.
Ultrazvuk: Ultrazvukové vyšetření srdce a ledvin může identifikovat strukturální abnormality.

Léčba Turnerova syndromu:

Neexistuje žádný lék na Turnerův syndrom, ale existuje řada léčebných postupů, které mohou pomoci zvládat symptomy a zlepšit kvalitu života. Mezi možnosti léčby patří:

Růstový hormon: Podávání růstového hormonu může pomoci zvýšit výšku u dívek s Turnerovým syndromem, pokud je zahájeno v raném věku.
Estrogenní terapie: Estrogenní substituční terapie je obvykle zahájena během puberty, aby podpořila vývoj sekundárních pohlavních znaků a menstruační cyklus.
Kardiologická péče: Pravidelné sledování a léčba srdečních vad je nezbytná.
Endokrinologická péče: Léčba a sledování endokrinních poruch, jako je hypotyreóza a diabetes.
Sluchová a oční péče: Pravidelné kontroly sluchu a zraku, aby byly identifikovány a léčeny případné problémy.
Psychologická a vzdělávací podpora: Psychologická podpora a speciální vzdělávací služby mohou být užitečné pro zvládání sociálních a emočních výzev.

Prognóza:

S vhodnou lékařskou péčí a podporou mohou dívky a ženy s Turnerovým syndromem vést plnohodnotný a produktivní život. Pravidelná lékařská kontrola a multidisciplinární přístup jsou klíčové pro zvládání zdravotních komplikací a zajištění optimální kvality života.

Závěr:

Turnerův syndrom je komplexní genetické onemocnění, které vyžaduje celoživotní lékařskou péči a podporu. Díky pokrokům v lékařské péči a možnosti hormonální terapie mají dívky s Turnerovým syndromem dnes lepší vyhlídky na zdravý a aktivní život než kdykoliv předtím. Spolupráce s týmem odborníků, včetně endokrinologů, kardiologů, genetiků a dalších specialistů, je nezbytná pro efektivní zvládání tohoto syndromu.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

Přihlášení k vašemu účtu