Powered by Smartsupp
Rychlost odeslání objednávkyČeská pošta (balík do ruky)Česká pošta (balík na poštu)ČP - BalíkovnaOsobní odběr (zasilkovna.cz)PPL - ParcelBoxZásilkovna - domů
1-5 pracovních dní1-5 pracovních dní1-5 pracovních dní1-4 pracovní dny1-5 pracovních dní1-4 pracovní dny
Rychlost odeslání objednávkyČeská pošta (balík do ruky)Česká pošta (balík na poštu)ČP - BalíkovnaOsobní odběr (zasilkovna.cz)PPL - ParcelBoxZásilkovna - domů
1-5 pracovních dní1-5 pracovních dní1-5 pracovních dní1-4 pracovní dny1-5 pracovních dní1-4 pracovní dny
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Usherův syndrom u dětí a jak se léčí

    Co je Usherův syndrom u dětí a jak se léčí

    AKCE AŽ -60%
    DÁRKY PRO NEJMENŠÍ
    DÁRKY PRO HOLKY
    DÁRKY PRO KLUKY

    Usherův syndrom je genetická porucha charakterizovaná kombinací ztráty sluchu a postupným zhoršováním zraku způsobeným retinitis pigmentosa (RP). Tento syndrom je nejčastější příčinou kombinované hluchoslepoty. Existuje několik typů Usherova syndromu, které se liší závažností a nástupem příznaků.

    Příčiny Usherova syndromu

    Usherův syndrom je autosomálně recesivní dědičné onemocnění, což znamená, že dítě musí zdědit mutovanou kopii genu od každého rodiče. Identifikováno bylo několik genů spojených s Usherovým syndromem, včetně genů USH1B (MYO7A), USH1C, USH1D (CDH23), USH2A, USH2C (ADGRV1), a dalších. Tyto geny hrají klíčovou roli ve vývoji a fungování sluchových a zrakových buněk.

    Typy Usherova syndromu

    • Typ 1: Charakterizovaný těžkou ztrátou sluchu od narození a časným nástupem retinitis pigmentosa, obvykle v dětství. Děti s typem 1 často také mají problémy s rovnováhou.
    • Typ 2: Ztráta sluchu je středně těžká až těžká od narození, ale bez problémů s rovnováhou. Retinitis pigmentosa se obvykle objevuje v dospívání.
    • Typ 3: Postupná ztráta sluchu a zraku, začínající obvykle v dospívání. Problémy s rovnováhou mohou, ale nemusí být přítomny.

    Symptomy Usherova syndromu

    • Ztráta sluchu: V závislosti na typu Usherova syndromu může být ztráta sluchu od narození nebo se postupně zhoršuje během života.
    • Zhoršování zraku: Retinitis pigmentosa způsobuje noční slepotu a zúžení zorného pole (tunelové vidění). V pokročilých stádiích může dojít k úplné slepotě.
    • Problémy s rovnováhou: Přítomné zejména u typu 1.

    Diagnostika Usherova syndromu

    Diagnostika zahrnuje:

    • Sluchové testy: Vyšetření sluchu k určení míry a typu ztráty sluchu.
    • Oční vyšetření: Retinitis pigmentosa je diagnostikována pomocí oftalmologických testů, jako je elektroretinogram (ERG), který měří elektrickou aktivitu sítnice.
    • Genetické testování: Identifikace mutací v genech spojených s Usherovým syndromem k potvrzení diagnózy.
    • Posouzení rovnováhy: Testy k hodnocení problémů s rovnováhou.

    Léčba Usherova syndromu

    Léčba Usherova syndromu je symptomatická a zaměřuje se na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života. V současné době neexistuje žádná léčba, která by zastavila progresi syndromu.

    • Sluchová péče:

      • Sluchové pomůcky nebo kochleární implantáty mohou pomoci zlepšit sluch.
      • Rehabilitační terapie a logopedie k rozvoji řečových a poslechových dovedností.

    • Zraková péče:

      • Pravidelné oční prohlídky k monitorování progrese retinitis pigmentosa.
      • Pomůcky pro slabozraké, jako jsou zvětšovací skla a speciální osvětlení.
      • Orientační a mobilizační trénink pro zlepšení nezávislosti.

    • Podpora rovnováhy:

      • Fyzioterapie a cvičení pro zlepšení rovnováhy a koordinace, zejména u dětí s typem 1.

    • Genetické poradenství: Pro rodiny s Usherovým syndromem je důležité získat informace o genetické povaze onemocnění a riziku přenosu na potomky.

    • Psychologická podpora: Pro děti a rodiny, které se potýkají s emocionálními a psychologickými výzvami spojenými s Usherovým syndromem.

    Výzkum a budoucnost

    Výzkum se zaměřuje na hledání možností léčby, které by mohly zpomalit nebo zastavit progresi Usherova syndromu. Zkoumají se genové terapie, buněčné terapie a další inovativní přístupy, které by mohly nabídnout naději na léčbu v budoucnosti.

    Včasná diagnóza a multidisciplinární péče jsou klíčové pro optimalizaci kvality života dětí s Usherovým syndromem.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

    LEGO SUPER HEROES Batman v robotickém brnění 76270 STAVEBNICE
    LEGO SUPER HEROES Batman v robotickém brnění 76270 STAVEBNICE
    Momentálně nedostupné
    406 Kč
    Detail
    KM-992735
    Pistole kuličkovka černý revolver na kuličky set s náboji plast
    SALECODE:S10:1:%
    Pistole kuličkovka černý revolver na kuličky set s náboji plast
    Skladem
    248 Kč
    249 Kč
    KM-21416
    Stavebnice malý mechanik městský autobus MHD 221 dílků skládačka
    SALECODE:S10:1:%
    Stavebnice malý mechanik městský autobus MHD 221 dílků skládačka
    Skladem
    355 Kč
    KM-61047
    Náboje kuličky náhradní žluté do pistole kuličkovky set 190-200ks v sáčku plast
    SALECODE:S10:1:%
    Náboje kuličky náhradní žluté do pistole kuličkovky set 190-200ks v sáčku plast
    Skladem
    53 Kč
    KM-61941
    Dark Elves Letadlo soft házecí 36cm na baterie v krabici
    Dark Elves Letadlo soft házecí 36cm na baterie v krabici
    Skladem
    339 Kč
    KM-16442
    Hra Jojo (jo-jo) plastové svítící na baterie 5 barev Světlo
    Hra Jojo (jo-jo) plastové svítící na baterie 5 barev Světlo
    Skladem
    65 Kč
    KM-16093

    Související články

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111

     

    Hodnocení obchodu

    4,9 208 hodnocení

    MM Avatar autora Marcela Míšelnická | 25.3.2025
    Obchod super, informovanost, rychlost, vše v pořádku. Děkuji.
    Avatar autora | 17.3.2025
    + výborný obchod, rychlé jednání, informovanost a dodání

    IH Avatar autora Irena Hajdinová | 20.3.2025
    Vše proběhlo na výbornou.
    JŠ Avatar autora Jana Šílová | 1.4.2025
    Vnouček, je velmi spokojený a letadlo nedá z ruky
    MH Avatar autora Marie Hamousová | 15.3.2025
    Byla jsem spokojená, rychlé odeslání, skvělé ceny a výběr
    Avatar autora | 6.4.2025
    dobrá zkušenost
    Avatar autora | 9.4.2025
    + Velmi spokojená

    Avatar autora | 1.4.2025
    + Velmi rychlá reakce p.Vejmelky na naší objednávku,rychlost doručení a vstřícnost

    Avatar autora | 5.3.2025
    Vše o.k.
    Avatar autora | 10.4.2025
    + pro sběratele ideální

    vše proběhlo ideálně
    ZK Avatar autora Zdena Kottnauerová | 26.3.2025
    Ano
    KK Avatar autora Karel kosina | 1.4.2025
    Pěkné most vleků..
    Avatar autora | 12.3.2025
    + Rychlost

    PŠ Avatar autora Pavel Šálek | 15.3.2025
    jsem spokojen, zatím. Kupoval jsem zde poprvé. Děkuji. Pavel
    IP Avatar autora Ivana Pelánová | 11.3.2025
    Rychlé dodání, bezva cena, dobrá komunikace obchodu.
    SF Avatar autora Soňa Felixová | 1.4.2025
    Naprostá spokojenost, dobrá komunikace, rychlé dodání
    Avatar autora | 29.3.2025
    + velká nabídka

    Spokojenost
    Zobrazit více