Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Williamsův syndrom a jak se léčí

    Co je Williamsův syndrom a jak se léčí

    Williamsův syndrom (WS) je vzácná genetická porucha způsobená delecí malého segmentu chromozomu 7, která zahrnuje gen elastin (ELN) a několik dalších genů. Tento syndrom postihuje různé části těla a může způsobit širokou škálu zdravotních a vývojových problémů.

    Symptomy Williamsova syndromu:

    1. Charakteristické rysy obličeje:

      • Široké čelo
      • Krátký nos s širokým kořenem
      • Plné tváře a rty
      • Malá brada

    2. Kardiovaskulární problémy:

      • Supravalvulární aortální stenóza (zúžení části aorty)
      • Pulmonální stenóza (zúžení plicní tepny)
      • Vysoký krevní tlak

    3. Vývojové a kognitivní zpoždění:

      • Mírné až středně těžké intelektuální postižení
      • Zpoždění v řeči a motorických dovednostech
      • Silné stránky v verbálních dovednostech, ale problémy s prostorovým vnímáním a jemnou motorikou

    4. Hyperkalcémie:

      • Zvýšená hladina vápníku v krvi v raném věku, která může způsobit podrážděnost, nechutenství a problémy s růstem.

    5. Sociální osobnost:

      • Přátelskost a zvýšená sociabilita, často se sklonem k přehnané důvěřivosti a nezvyklé otevřenosti k cizím lidem.

    6. Problémy s krmením a růstem:

      • Potíže s krmením a růstem v raném věku.

    7. Ortopedické problémy:

      • Skolióza a další problémy s kostmi a klouby.

    Léčba Williamsova syndromu:

    Léčba Williamsova syndromu je multidisciplinární a zaměřuje se na řešení jednotlivých příznaků a zlepšení kvality života. Zahrnuje:

    1. Kardiovaskulární péče:

      • Pravidelné sledování kardiologem k monitorování a léčbě srdečních a cévních problémů.
      • Chirurgické zákroky mohou být nezbytné k nápravě závažných srdečních vad.

    2. Léčba hyperkalcémie:

      • Monitorování hladin vápníku a stravovací opatření ke snížení příjmu vápníku a vitamínu D.
      • V závažných případech může být nutná farmakologická léčba.

    3. Speciální vzdělávání a terapie:

      • Individualizované vzdělávací programy zaměřené na potřeby dítěte.
      • Logopedie k rozvoji řečových a komunikačních dovedností.
      • Fyzioterapie a ergoterapie k rozvoji motorických dovedností a řešení ortopedických problémů.

    4. Behaviorální a psychologická podpora:

      • Behaviorální terapie k řešení problémů s chováním a sociálními interakcemi.
      • Psychologická podpora pro zvládání úzkostí a sociálních problémů.

    5. Nutriční podpora:

      • Nutriční poradenství k řešení problémů s krmením a růstem.

    6. Pravidelné lékařské sledování:

      • Pravidelné kontroly u specialistů, jako jsou nefrologové (problémy s ledvinami), ortopedové (problémy s kostmi a klouby) a další podle potřeby.

    Williamsův syndrom je celoživotní stav, ale s vhodnou péčí a podporou mohou lidé s tímto syndromem vést plnohodnotný život. Včasná intervence a individualizovaná péče jsou klíčové pro dosažení nejlepšího možného výsledku.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111