Powered by Smartsupp
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Williamsův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Co je Williamsův syndrom u dětí a jak ho léčit

    Williamsův syndrom (WS) je vzácná genetická porucha způsobená delecí asi 26 až 28 genů na chromozomu 7, včetně genu elastinu. Tato porucha ovlivňuje mnoho tělesných systémů a vyznačuje se charakteristickými obličejovými rysy, kardiovaskulárními problémy, vývojovým zpožděním a specifickým profilem chování.

    Příčiny Williamsova syndromu

    Williamsův syndrom je způsoben delecí v oblasti chromozomu 7q11.23. Nejvýznamnějším genem v této oblasti je gen pro elastin, jehož ztráta přispívá k mnoha charakteristikám syndromu, zejména kardiovaskulárním abnormalitám. Delece je obvykle sporadická, což znamená, že vzniká náhodně a není zděděna od rodičů.

    Příznaky Williamsova syndromu

    Příznaky WS mohou být velmi různorodé a zahrnují:

    • Charakteristické obličejové rysy:

      • Široké čelo
      • Krátký nos s širokým hrotem
      • Plné tváře
      • Hvězdicovité vzory na duhovce (stellate iris pattern)
      • Plné rty s výrazným „cupido lukem“

    • Kardiovaskulární problémy:

      • Supravalvulární aortální stenóza (zúžení části aorty)
      • Pulmonální stenóza
      • Hypertension (vysoký krevní tlak)

    • Vývojové zpoždění a kognitivní profil:

      • Variabilní intelektuální postižení, obvykle lehké až středně těžké
      • Silné stránky v oblasti verbálního vyjadřování a krátkodobé paměti
      • Slabé stránky ve vizuospaciálních dovednostech (např. puzzle, kreslení)

    • Behaviorální a psychologické charakteristiky:

      • Přátelská a extrovertní povaha
      • Zvýšená sociální angažovanost
      • Úzkostné poruchy a fobie
      • ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou)

    • Další zdravotní problémy:

      • Hyperkalcemie (zvýšená hladina vápníku v krvi) v kojeneckém věku
      • Trávicí problémy (reflux, zácpa)
      • Problémy se zrakem (strabismus, refrakční vady)
      • Poruchy spánku

    Diagnóza Williamsova syndromu

    Diagnóza WS se obvykle stanovuje na základě klinických příznaků a genetických testů:

    • Klinické hodnocení: Posouzení charakteristických fyzických rysů a zdravotních problémů.
    • Genetické testy: FISH (fluorescenční in situ hybridizace) nebo chromozomální mikroarray analýza k detekci delece v oblasti 7q11.23.

    Léčba a péče o děti s Williamsovým syndromem

    Léčba WS je zaměřena na zvládání jednotlivých symptomů a zlepšení kvality života. Multidisciplinární přístup je klíčový a zahrnuje:

    • Kardiologická péče:

      • Pravidelné kardiologické kontroly k monitorování a léčbě srdečních problémů.
      • Léčba supravalvulární aortální stenózy nebo jiných kardiovaskulárních abnormalit, včetně chirurgických intervencí, pokud je to nutné.

    • Endokrinologická péče:

      • Monitorování a léčba hyperkalcemie, pokud je přítomna.
      • Kontrola hladiny vápníku a vitamínu D.

    • Vývojová a vzdělávací podpora:

      • Speciální vzdělávací plány (IEP) přizpůsobené individuálním potřebám dítěte.
      • Fyzikální, ergoterapie a logopedie k podpoře motorického a jazykového vývoje.
      • Behaviorální terapie k zvládání úzkostných poruch a ADHD.

    • Lékařská péče:

      • Pravidelné sledování zdravotního stavu, včetně kontroly zraku a sluchu.
      • Léčba trávicích problémů a dalších zdravotních komplikací.

    • Psychologická podpora:

      • Podpora rodiny a poradenství k zvládání behaviorálních a emocionálních výzev.
      • Intervence zaměřené na zlepšení sociálních dovedností a zvládání úzkosti.

    Prognóza

    Prognóza pro jedince s Williamsovým syndromem se liší v závislosti na závažnosti symptomů a účinnosti léčby. S včasnou diagnostikou a adekvátní lékařskou a terapeutickou péčí mohou jedinci s WS dosáhnout významných zlepšení v oblasti vývoje a kvality života. Multidisciplinární přístup zahrnující kardiology, endokrinology, terapeuty, pedagogy a psychologové je klíčový pro poskytování komplexní péče.

    Závěr

    Williamsův syndrom je komplexní genetická porucha, která vyžaduje pečlivé řízení a podporu. S včasnou intervencí a koordinovanou péčí mohou děti s Williamsovým syndromem dosáhnout svého plného potenciálu a vést kvalitní a šťastný život. Důležitá je také podpora rodin a využití komunitních zdrojů a organizací specializujících se na Williamsův syndrom.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

     

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111