Co je Wolf-Hirschhornův syndrom u dětí a jak se léčí

Wolf-Hirschhornův syndrom (WHS) je vzácná genetická porucha způsobená delecí části krátkého raménka chromozomu 4 (4p-). Tento syndrom je charakterizován výraznými obličejovými rysy, růstovou retardací, mentální retardací, záchvaty a různými vrozenými vadami. WHS se vyskytuje přibližně u 1 z 50 000 narozených dětí.

Příčiny Wolf-Hirschhornova syndromu

Wolf-Hirschhornův syndrom je způsoben delecí genetického materiálu v krátkém raménku chromozomu 4, konkrétně v oblasti 4p16.3. Tato delece může být výsledkem spontánní genetické mutace při početí nebo může být zděděna od jednoho z rodičů, kteří mohou být nositeli vyvážené chromozomální translokace.

Symptomy Wolf-Hirschhornova syndromu

Děti s WHS mají řadu charakteristických znaků a příznaků, které mohou zahrnovat:

• Výrazné obličejové rysy: Tzv. "řecký přilbový profil" (široký nosní můstek pokračující do čela), mikrocefalii (malá hlava), hypertelorismus (široce posazené oči), epikanty (kožní záhyby na vnitřních koutcích očí), klenuté obočí, krátký filtrum (prostor mezi nosem a horním rtem) a malé dolní čelisti.
• Růstová retardace: Nízká porodní hmotnost a zpomalený růst po narození.
• Mentální retardace: Středně těžká až těžká mentální retardace a zpoždění v motorickém vývoji.
• Záchvaty: Přítomné u většiny dětí s WHS, často se objevují v prvních letech života.
• Vrozené vady: Mohou zahrnovat defekty srdce, ledvin, kosterní anomálie a další.

Diagnostika Wolf-Hirschhornova syndromu

Diagnóza WHS je obvykle založena na klinických příznacích a potvrzena genetickým testováním:

• Fyzikální vyšetření: Hodnocení charakteristických obličejových rysů a fyzických anomálií.
• Genetické testování: Karyotypizace a fluorescenční in situ hybridizace (FISH) k identifikaci delece v oblasti 4p16.3. Pokročilejší metody, jako je mikroarray analýza, mohou být použity pro přesnější detekci a určení rozsahu delece.

Léčba Wolf-Hirschhornova syndromu

Neexistuje žádná specifická léčba pro WHS, léčba je symptomatická a zaměřená na zvládání jednotlivých příznaků a komplikací. Multidisciplinární přístup je klíčový:

• Neurologická péče: Kontrola a léčba záchvatů antiepileptiky. Pravidelné neurologické vyšetření.
• Výživová podpora: Řešení problémů s krmením, často je nutná speciální strava nebo použití výživových doplňků. V některých případech může být nutné zavedení gastrostomické sondy.
• Kardiologická péče: Monitorování a léčba srdečních vad, pokud jsou přítomny.
• Fyzioterapie a ergoterapie: Podpora motorického vývoje a zlepšení funkční nezávislosti.
• Logopedie: Pomoc s rozvojem komunikačních dovedností a řečové terapie.
• Ortopedická péče: Řešení kosterních anomálií a zlepšení pohyblivosti.
• Speciální vzdělávání a behaviorální terapie: Podpora mentálního a behaviorálního rozvoje.
• Pravidelné kontroly a sledování: Sledování celkového zdravotního stavu a včasné řešení zdravotních problémů.

Prognóza

Prognóza dětí s WHS závisí na závažnosti příznaků a přítomnosti komplikací. S včasnou a adekvátní lékařskou péčí mohou děti s WHS dosáhnout určitého stupně nezávislosti a zlepšení kvality života. Avšak, WHS zůstává vážným onemocněním, které vyžaduje celoživotní péči a podporu.

Závěr

Wolf-Hirschhornův syndrom je komplexní genetické onemocnění, které vyžaduje multidisciplinární přístup k diagnostice a léčbě. Pravidelné sledování a individuální léčebné plány jsou nezbytné pro optimalizaci kvality života dětí s tímto syndromem.