Co je Xeroderma pigmentosum u dětí a jak se léčí

AKCE AŽ -60%

DÁRKY PRO NEJMENŠÍ

DÁRKY PRO HOLKY

DÁRKY PRO KLUKY

Xeroderma pigmentosum (XP) je vzácné genetické onemocnění charakterizované nadměrnou citlivostí kůže na sluneční záření a vysokým rizikem vzniku kožního karcinomu. Onemocnění je způsobeno poruchami genů zapojených do opravy poškozené DNA. XP postihuje zhruba 1 z 1 000 000 lidí.

Příčiny Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum je dědičné onemocnění, které je způsobeno mutacemi v genech, které se podílejí na opravě poškozené DNA v buňkách v důsledku expozice ultravioletnímu (UV) záření. Tyto mutace brání buněčnému mechanismu v opravě UV-indukovaných poškození DNA, což způsobuje, že buňky s XP jsou mimořádně citlivé na sluneční světlo.

Symptomy Xeroderma pigmentosum

Symptomy XP se obvykle objevují již v dětství a mohou zahrnovat:

Nadměrná citlivost na sluneční světlo: Kožní reakce jako spálení sluncem, zarudnutí, tvorba puchýřů a bolestivé léze po krátké expozici slunečnímu záření.
Fotofobie: Nadměrná citlivost očí na světlo, která může způsobovat bolesti a slzení.
Včasné stárnutí kůže: Vzhledem k nedostatečné opravě poškozené DNA se může kůže dítěte s XP zjizvovat, ztrácet pružnost a projevovat příznaky stárnutí již v mladém věku.
Výskyt kožních lézí a nádorů: Zvýšené riziko vzniku kožního karcinomu, včetně bazálního buněčného karcinomu, spinocelulárního karcinomu a melanomu.

Diagnostika Xeroderma pigmentosum

Diagnóza XP je obvykle založena na klinických příznacích a potvrzena genetickým testováním:

Fyzikální vyšetření: Posouzení kožních změn, slunečních popálenin a dalších příznaků.
Anamnéza: Zjištění případné expozice slunečnímu záření a reakcí na slunce v minulosti.
Dermatologická biopsie: Odběr vzorků kožní tkáně pro histologické vyšetření a detekci případných kožních nádorů.
Genetické testování: Identifikace mutací v genech spojených s XP.

Léčba Xeroderma pigmentosum

Zatím neexistuje léčba, která by zcela vyléčila XP, ale existují strategie pro správu a minimalizaci příznaků a rizik:

Ochrana před slunečním zářením: Pacienti s XP musí přijmout přísná opatření k minimalizaci expozice slunečnímu světlu. To zahrnuje nošení ochranného oblečení, širokého klobouku a slunečních brýlí, používání vysokých faktorů opalovacích krémů a omezení venkovní aktivity na minimální úroveň, zejména ve dne.
Pravidelná dermatologická kontrola: Pacienti s XP by měli pravidelně navštěvovat dermatology pro kontrolu kožních změn a včasné odhalení potenciálních kožních nádorů.
Chirurgická odstranění kožních lézí a nádorů: Kožní léze a nádory se často odstraňují chirurgicky k prevenci jejich rozšíření a metastázování.
Podpora psychického zdraví: Pacienti s XP mohou čelit psychickým výzvám způsobeným fyzickými změnami na kůži a omezením venkovní aktivity. Psychologická podpora a podpora rodiny jsou důležité pro zajištění dobrého duševního zdraví.

Prognóza

Prognóza pacientů s XP závisí na závažnosti jejich příznaků, míře expozice slunečnímu světlu a schopnosti dodržovat ochranná opatření. S pečlivou péčí a dodržováním ochranných opatření může pacient s XP vést plnohodnotný život a minimalizovat riziko kožního karcinomu. Nicméně, zvýšené riziko vzniku kožního karcinomu zůstává výzvou a vyžaduje pravidelnou kontrolu a sledování.