Co je Zellwegerův syndrom u dětí a jak se léčí

Zellwegerův syndrom je vzácné a vážné genetické onemocnění, které patří do skupiny poruch známých jako peroxisomální biogeneze. Toto onemocnění je charakterizováno poruchou tvorby a funkce peroxisomů, což jsou malé organely v buňkách, které hrají klíčovou roli v metabolismu lipidů a detoxikaci buněk. Zellwegerův syndrom se obvykle projevuje již v raném dětství a má vážné důsledky pro vývoj dítěte.

Příčiny Zellwegerova syndromu

Zellwegerův syndrom je dědičný stav, který je způsoben mutacemi v genech spojených s tvorbou peroxisomů. Tyto genetické mutace brání buňkám v tvorbě funkčních peroxisomů, což má za následek poruchu metabolismu lipidů a dalších buněčných procesů.

Symptomy Zellwegerova syndromu

Symptomy Zellwegerova syndromu mohou být různorodé a závažné a mohou zahrnovat:

Poruchy neurologického vývoje: Zpoždění vývoje, hypotonie (nízký svalový tonus), záškuby, snížená schopnost učení a intelektuální postižení.
Poruchy zraku a sluchu: Poruchy zraku, glaukom (zvýšený tlak uvnitř oka), katarakta (zakalení čočky), poruchy sluchu a další.
Problémy s jídlem a dýcháním: Problémy s polykáním, refluxem žaludečního obsahu do jícnu (gastroezofageální reflux), respirační potíže, včetně obstrukce dýchacích cest.
Poruchy jater: Zvětšení jater (hepatomegalie), selhání jater a poruchy funkce jater.
Poruchy kosterního systému: Zpoždění kosterního vývoje, zakřivení páteře (skolióza), deformace kostí a další.

Diagnostika Zellwegerova syndromu

Diagnóza Zellwegerova syndromu se obvykle provádí na základě klinických příznaků a potvrzena genetickým testováním:

Klinické vyšetření: Posouzení přítomnosti charakteristických příznaků a symptomů, jako jsou neurologické abnormality, poruchy zraku a sluchu, problémy s jídlem a dýcháním, a další.
Laboratorní testy: Krevní testy mohou odhalit poruchy jater a metabolické abnormality spojené s onemocněním.
Obrazovací studie: MRI nebo CT mozku mohou odhalit strukturální abnormality mozku spojené s onemocněním.
Genetické testování: Identifikace mutací v genech spojených s peroxisomální biogenezí pro potvrzení diagnózy.

Léčba Zellwegerova syndromu

Na Zellwegerův syndrom neexistuje žádná specifická léčba, a proto je léčba obvykle zaměřena na symptomatickou péči a podporu:

Symptomatická léčba: Léčba je zaměřena na řešení konkrétních symptomů a komplikací spojených s onemocněním. To může zahrnovat léčbu respiračních potíží, léčbu gastrointestinálních problémů, jako je reflux žaludečního obsahu, a podporu vývoje a vzdělávání dítěte.
Podpůrná péče: Podpora rodiny a multidisciplinární tým zdravotníků, včetně neurologů, oftalmologů, otorinolaryngologů, gastroenterologů a dalších, může pomoci v řešení potíží spojených s onemocněním a zlepšit kvalitu života dítěte.
Hospicová péče: V některých případech může být poskytnuta hospicová péče pro děti s Zellwegerovým syndromem v pokročilých stádiích onemocnění, aby se minimalizovaly bolesti a maximalizovala kvalita života.

Prognóza

Prognóza pro děti s Zellwegerovým syndromem je obvykle špatná, protože onemocnění je vážné a má vážné následky pro zdraví a vývoj. Většina pacientů s tímto syndromem nepřežije do dospělosti. Nicméně, léčba a podpůrná péče mohou pomoci minimalizovat utrpení a zlepšit kvalitu života dítěte a jeho rodiny.

Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

Přihlášení k vašemu účtu