Powered by Smartsupp
Rychlost odeslání objednávkyČeská pošta (balík do ruky)Česká pošta (balík na poštu)ČP - BalíkovnaOsobní odběr (zasilkovna.cz)PPL - ParcelBoxZásilkovna - domů
1-5 pracovních dní1-5 pracovních dní1-5 pracovních dní1-4 pracovní dny1-5 pracovních dní1-4 pracovní dny
Rychlost odeslání objednávkyČeská pošta (balík do ruky)Česká pošta (balík na poštu)ČP - BalíkovnaOsobní odběr (zasilkovna.cz)PPL - ParcelBoxZásilkovna - domů
1-5 pracovních dní1-5 pracovních dní1-5 pracovních dní1-4 pracovní dny1-5 pracovních dní1-4 pracovní dny
Více
    Registrace
    Domů / Témata a články o dětech / Co je Zellwegerův syndrom u dětí a jak se léčí

    Co je Zellwegerův syndrom u dětí a jak se léčí

    AKCE AŽ -60%
    DÁRKY PRO NEJMENŠÍ
    DÁRKY PRO HOLKY
    DÁRKY PRO KLUKY

    Zellwegerův syndrom je vzácné a vážné genetické onemocnění, které patří do skupiny poruch známých jako peroxisomální biogeneze. Toto onemocnění je charakterizováno poruchou tvorby a funkce peroxisomů, což jsou malé organely v buňkách, které hrají klíčovou roli v metabolismu lipidů a detoxikaci buněk. Zellwegerův syndrom se obvykle projevuje již v raném dětství a má vážné důsledky pro vývoj dítěte.

    Příčiny Zellwegerova syndromu

    Zellwegerův syndrom je dědičný stav, který je způsoben mutacemi v genech spojených s tvorbou peroxisomů. Tyto genetické mutace brání buňkám v tvorbě funkčních peroxisomů, což má za následek poruchu metabolismu lipidů a dalších buněčných procesů.

    Symptomy Zellwegerova syndromu

    Symptomy Zellwegerova syndromu mohou být různorodé a závažné a mohou zahrnovat:

    • Poruchy neurologického vývoje: Zpoždění vývoje, hypotonie (nízký svalový tonus), záškuby, snížená schopnost učení a intelektuální postižení.
    • Poruchy zraku a sluchu: Poruchy zraku, glaukom (zvýšený tlak uvnitř oka), katarakta (zakalení čočky), poruchy sluchu a další.
    • Problémy s jídlem a dýcháním: Problémy s polykáním, refluxem žaludečního obsahu do jícnu (gastroezofageální reflux), respirační potíže, včetně obstrukce dýchacích cest.
    • Poruchy jater: Zvětšení jater (hepatomegalie), selhání jater a poruchy funkce jater.
    • Poruchy kosterního systému: Zpoždění kosterního vývoje, zakřivení páteře (skolióza), deformace kostí a další.

    Diagnostika Zellwegerova syndromu

    Diagnóza Zellwegerova syndromu se obvykle provádí na základě klinických příznaků a potvrzena genetickým testováním:

    • Klinické vyšetření: Posouzení přítomnosti charakteristických příznaků a symptomů, jako jsou neurologické abnormality, poruchy zraku a sluchu, problémy s jídlem a dýcháním, a další.
    • Laboratorní testy: Krevní testy mohou odhalit poruchy jater a metabolické abnormality spojené s onemocněním.
    • Obrazovací studie: MRI nebo CT mozku mohou odhalit strukturální abnormality mozku spojené s onemocněním.
    • Genetické testování: Identifikace mutací v genech spojených s peroxisomální biogenezí pro potvrzení diagnózy.

    Léčba Zellwegerova syndromu

    Na Zellwegerův syndrom neexistuje žádná specifická léčba, a proto je léčba obvykle zaměřena na symptomatickou péči a podporu:

    • Symptomatická léčba: Léčba je zaměřena na řešení konkrétních symptomů a komplikací spojených s onemocněním. To může zahrnovat léčbu respiračních potíží, léčbu gastrointestinálních problémů, jako je reflux žaludečního obsahu, a podporu vývoje a vzdělávání dítěte.
    • Podpůrná péče: Podpora rodiny a multidisciplinární tým zdravotníků, včetně neurologů, oftalmologů, otorinolaryngologů, gastroenterologů a dalších, může pomoci v řešení potíží spojených s onemocněním a zlepšit kvalitu života dítěte.
    • Hospicová péče: V některých případech může být poskytnuta hospicová péče pro děti s Zellwegerovým syndromem v pokročilých stádiích onemocnění, aby se minimalizovaly bolesti a maximalizovala kvalita života.

    Prognóza

    Prognóza pro děti s Zellwegerovým syndromem je obvykle špatná, protože onemocnění je vážné a má vážné následky pro zdraví a vývoj. Většina pacientů s tímto syndromem nepřežije do dospělosti. Nicméně, léčba a podpůrná péče mohou pomoci minimalizovat utrpení a zlepšit kvalitu života dítěte a jeho rodiny.

    Klikněte a vyberte si HRAČKY PRO DĚTI

    Teamsterz Tiny autíčko veselé baby s očima 12 druhů měkký plast
    SALECODE:S10:1:%
    Teamsterz Tiny autíčko veselé baby s očima 12 druhů měkký plast
    Skladem
    216 Kč
    KM-999553
    BIG Houpačka dvoumístná závěsná prkénko HAD pro dvě děti
    SALECODE:S10:1:%
    BIG Houpačka dvoumístná závěsná prkénko HAD pro dvě děti
    Skladem
    491 Kč
    499 Kč (–1 %)
    KM-900493
    Náboje kapsle "8" 144 ran (18 věnečků) na kartě náhradní do pistole kapslovky
    SALECODE:S10:1:%
    Náboje kapsle "8" 144 ran (18 věnečků) na kartě náhradní do pistole kapslovky
    Skladem
    137 Kč
    KM-56080
    KARNEVAL Šaty čarodějnice černo/červené vel. S (110-120cm) 3-6 let *KOSTÝM*
    SALECODE:S10:1:%
    KARNEVAL Šaty čarodějnice černo/červené vel. S (110-120cm) 3-6 let *KOSTÝM*
    Skladem
    376 Kč
    KM-32685
    Teamsterz retro vlak kovový historický lokomotiva + vagón 3 druhy v krabici
    Teamsterz retro vlak kovový historický lokomotiva + vagón 3 druhy v krabici
    Skladem
    381 Kč
    449 Kč (–15 %)
    KM-999231
    LENA Truckies baby auto odtahový vůz set s aktivním panáčkem 01634
    LENA Truckies baby auto odtahový vůz set s aktivním panáčkem 01634
    Skladem
    220 Kč
    KM-58878

    Související články

     Podpořte náš článek nákupem z kategorií autosedačky pro děti, dětský nábytek, hračky a zábava, kojenecké potřeby, móda pro maminky, oblečení pro děti a vybavení do postýlek.

     Pokud vás zajímají další témata, tak neváhejte navštívit jednu z našich oblíbených kategorií čtenářů:

     

    11111

     

    Hodnocení obchodu

    4,9 208 hodnocení

    PŠ Avatar autora Pavel Šálek | 15.3.2025
    jsem spokojen, zatím. Kupoval jsem zde poprvé. Děkuji. Pavel
    KK Avatar autora Karel kosina | 1.4.2025
    Pěkné most vleků..
    Avatar autora | 5.3.2025
    Vše o.k.
    ZK Avatar autora Zdena Kottnauerová | 26.3.2025
    Ano
    MM Avatar autora Marcela Míšelnická | 25.3.2025
    Obchod super, informovanost, rychlost, vše v pořádku. Děkuji.
    Avatar autora | 17.3.2025
    + výborný obchod, rychlé jednání, informovanost a dodání

    Avatar autora | 29.3.2025
    + velká nabídka

    Spokojenost
    IH Avatar autora Irena Hajdinová | 20.3.2025
    Vše proběhlo na výbornou.
    MH Avatar autora Marie Hamousová | 15.3.2025
    Byla jsem spokojená, rychlé odeslání, skvělé ceny a výběr
    Avatar autora | 10.4.2025
    + pro sběratele ideální

    vše proběhlo ideálně
    JŠ Avatar autora Jana Šílová | 1.4.2025
    Vnouček, je velmi spokojený a letadlo nedá z ruky
    Avatar autora | 1.4.2025
    + Velmi rychlá reakce p.Vejmelky na naší objednávku,rychlost doručení a vstřícnost

    Avatar autora | 12.3.2025
    + Rychlost

    IP Avatar autora Ivana Pelánová | 11.3.2025
    Rychlé dodání, bezva cena, dobrá komunikace obchodu.
    Avatar autora | 9.4.2025
    + Velmi spokojená

    SF Avatar autora Soňa Felixová | 1.4.2025
    Naprostá spokojenost, dobrá komunikace, rychlé dodání
    Avatar autora | 6.4.2025
    dobrá zkušenost
    Zobrazit více