Co je Moebiusův syndrom u dětí a jak ho léčit
Moebiusův syndrom je vzácné neurologické onemocnění, které postihuje obličejové nervy, což má za nás...
Moebiusův syndrom je vzácné neurologické onemocnění, které postihuje obličejové nervy, což má za nás...
McCune-Albrightův syndrom (MAS) je vzácné genetické onemocnění charakterizované přítomností nebo víc...
Lesch-Nyhanův syndrom je vzácné genetické onemocnění spojené se změnou v genu HPRT1, který je zodpov...
Hunterův syndrom, také známý jako mucopolysacharidóza typ II (MPS II), je vzácné genetické onemocněn...
Friedreichova ataxie je vzácné genetické onemocnění charakterizované postupným poškozením nervového ...
Fanconiho anémie (FA) je vzácné genetické onemocnění, které vede k selhání kostní dřeně, zvýšenému r...
Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je skupina vzácných genetických poruch, které ovlivňují pojivové tkáně...
Cri-du-chat syndrom, také známý jako syndrom křičící kočky, je vzácná genetická porucha způsobená de...
Costello syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje mnoho systémů v těle, včetně růstu,...
Cornelia de Lange syndrom (CdLS) je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje různé části těla a způ...
Coffin-Lowry syndrom (CLS) je vzácná genetická porucha, která postihuje zejména nervový systém a způ...
Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je vzácná genetická porucha, která se projevuje nadměrným růstem ...
Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje nervový systém a způsobuje závažn...
Sturge-Weberův syndrom (SWS) je vzácná vrozená porucha, která postihuje kůži, mozkové cévy a někdy i...
Gastroezofageální refluxová choroba (GERD) je stav, při kterém dochází k opakovanému vracení žaludeč...
Syndrom krátkého střeva (SBS) je stav, při kterém člověk má zkrácený nebo ztenčený střevní trakt, co...
Meckelův divertikl je vrozená anomálie tlustého střeva, která se vyskytuje u některých jedinců. Jedn...
Pylorostenóza je stav, který postihuje kojence a projevuje se zúžením pyloru, což je svalový ventil ...
Intususcepce je stav, při kterém se jedna část střeva sklouzne do vnitřku sousední části střeva. Ten...
Hirschsprungova nemoc je vzácné a vrozené onemocnění tlustého střeva, které se vyskytuje u novorozen...
Necrotizující enterokolitida (NEC) je vážné zánětlivé onemocnění střev, které postihuje převážně ned...
Ulcerózní kolitida (UC) je chronické zánětlivé onemocnění tlustého střeva, které se vyznačuje vředy ...
Crohnova nemoc je chronické zánětlivé onemocnění trávicího traktu, které může postihnout jakoukoliv ...
Celiakie, také známá jako celiakální choroba, je autoimunitní onemocnění, které postihuje tenké stře...
Adrenogenitální syndrom (AGS) je geneticky podmíněné onemocnění, které ovlivňuje funkci nadledvinek ...
Cushingův syndrom je stav, který je charakterizován nadměrnou expozicí těla hormonu kortizolu po del...
Addisonova nemoc, známá také jako primární adrenalní insuficience nebo hypokorticismus, je vzácné on...
Kongenitální hypothyreóza je stav, kdy novorozenci mají nedostatečnou funkci štítné žlázy již od nar...
Neurofibromatóza je genetické onemocnění, které způsobuje vznik nádorů podél nervů v kůži, mozku a d...
Tuberózní skleróza (TSC) je genetické onemocnění, které způsobuje vznik nezhoubných nádorů (hamartom...
Spinální muskulární atrofie (SMA) je genetické onemocnění, které způsobuje postupnou degeneraci a zt...
Beckerova muskulární dystrofie (BMD) je genetická porucha způsobená mutací v genu DMD, který kóduje ...
Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je genetická porucha způsobená mutací v genu DMD, který kóduje...
Fragile X syndrom (FXS) je genetická porucha způsobená mutací v genu FMR1 na chromozomu X. Tato muta...
Noonanův syndrom je genetická porucha, která může ovlivnit růst a vývoj mnoha částí těla. Tento synd...
Williamsův syndrom (WS) je vzácná genetická porucha způsobená delecí malého segmentu chromozomu 7, k...
Smith-Magenisův syndrom (SMS) je genetická porucha způsobená delecí nebo mutací v oblasti chromozomu...
Rettův syndrom (RETT syndrom) je vzácné neurovývojové onemocnění, které primárně postihuje dívky. Je...
Goldenharův syndrom, také známý jako oculo-auriculo-vertebrální dysplazie (OAV), je vzácné vrozené o...