Co je DiGeorgeův syndrom (22q11.2 deleční syndrom) a léčba
DiGeorgeův syndrom, také známý jako syndrom 22q11.2 delece, je genetické onemocnění způsobené chyběj...
DiGeorgeův syndrom, také známý jako syndrom 22q11.2 delece, je genetické onemocnění způsobené chyběj...
Pierre-Robinův syndrom, také známý jako Pierre-Robin Sequence (PRS), je vrozená porucha charakterizo...
Cockaynův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje různé části těla a vede k růstovým...
CHARGE syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje několik tělesných systémů a je charak...
Waardenburgův syndrom je genetické onemocnění, které se vyznačuje různými charakteristickými příznak...
Alagilleho syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje několik orgánových systémů, zejmé...
Bardet-Biedlův syndrom (BBS) je vzácné genetické onemocnění, které postihuje mnoho tělesných systémů...
Rubinstein-Taybiho syndrom (RTS) je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno různými f...
Turnerův syndrom je genetická porucha, která postihuje výhradně dívky a ženy. Je způsoben chybějícím...
Wernerův syndrom, známý také jako progeroidní syndrom dospělých, je vzácné autosomálně recesivní gen...
Pylorostenóza je stav, který postihuje děti, obvykle v raném věku, zpravidla ve věku několika týdnů ...
Progerie, známá také jako Hutchinson-Gilfordův syndrom, je vzácné genetické onemocnění, které způsob...
Achalazie je vzácné střevní onemocnění, které se vyskytuje u dětí a ovlivňuje dolní část jícnu a dol...
Gastroezofageální refluxová choroba (GERD) u dětí je stav, při kterém obsah žaludku pravidelně vyték...
Syndrom krátkého střeva je stav, při kterém je střevo zkráceno, což může ovlivnit trávení a vstřebáv...
Meckelův divertikl je vrozená anomálie střeva, která se vyskytuje u některých dětí. Jedná se o malou...
Celiakie, také známá jako celiakální nemoc, je autoimunitní onemocnění, které postihuje tenké střevo...
Pylorostenóza a invaginace jsou dvě odlišná střevní onemocnění, která mohou postihnout děti, obvykle...
Hirschsprungova nemoc je vrozená porucha trávicího traktu, která se vyznačuje absencí nervových buně...
Nekrotizující enterokolitida (NEC) je vážné onemocnění trávicího traktu, které postihuje převážně no...
Ulcerózní kolitida je dalším typem chronického zánětlivého onemocnění střev (IBD), které může postih...
Crohnova nemoc je chronické zánětlivé onemocnění střevního traktu, které může postihnout jak děti, t...
Adrenogenitální syndrom (AGS) je genetická porucha, která ovlivňuje funkci nadledvin a reprodukčního...
Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje mnoho systémů v těle. Je z...
Cushingův syndrom u dětí je vzácný stav způsobený nadměrnou expozicí kortikosteroidům, které jsou bu...
Addisonova nemoc, známá také jako primární hypoadrenokorticismus nebo adrenální nedostatečnost, je v...
Hyperthyreóza u dětí je stav, kdy štítná žláza produkuje nadměrné množství hormonů štítné žlázy, což...
Neurofibromatóza (NF) je skupina genetických onemocnění, která ovlivňuje růst buněk v nervovém systé...
Tuberózní skleróza (TSC) je genetické onemocnění, které ovlivňuje mnoho orgánů těla, včetně mozku, k...
Spinální muskulární atrofie (SMA) je genetické onemocnění, které postihuje motorické neurony míchy, ...
Beckerova muskulární dystrofie (BMD) je genetické onemocnění, které postihuje svaly a je charakteriz...
Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je genetické onemocnění charakterizované postupným oslabením s...
Fragilním X syndromem (FXS) se rozumí genetická porucha, která ovlivňuje neurologický vývoj, předevš...
Noonanův syndrom je genetická porucha, která postihuje různé části těla a je charakterizována široký...
Williamsův syndrom (WS) je vzácná genetická porucha způsobená delecí asi 26 až 28 genů na chromozomu...
Smith-Magenisův syndrom (SMS) je genetická porucha způsobená delecí nebo mutací v chromozomu 17, kon...
Rettův syndrom je vzácná genetická neurovývojová porucha, která téměř výlučně postihuje dívky. Je zp...
Angelmanův syndrom (AS) je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje nervový systém a způsobuje vážn...
Klinefelterův syndrom je genetická porucha, která postihuje muže a je způsobena přítomností jednoho ...