Co je to fenylketonurie a jak vzniká

Fenylketonurie (PKU): Dědičná metabolická nemoc s vlivem na mozek

Fenylketonurie (PKU) je vzácné, dědičné metabolické onemocnění způsobené poruchou enzymu zvaného fenylalaninhydroxyláza. Tento enzym má klíčovou roli v přeměně aminokyseliny fenylalaninu na aminokyselinu tyrozin. U jedinců s PKU však dochází k hromadění nepřeměněného fenylalaninu v krvi, což může mít vážné následky, zejména na mozek.

Vznik fenylketonurie

Fenylketonurie je recesivně dědičné onemocnění, což znamená, že k jeho vývoji musí dojít ke spojení dvou nositelů genetické vady. Tito nositelé sami nemusí mít příznaky onemocnění, protože obvykle má pouze jedno z jejich dvou genů odpovědných za enzym fenylalaninhydroxylázu poškozené.

Avšak pokud se takoví nositelé reprodukují a jejich potomci zdědí dvě poškozené kopie tohoto genu, může vzniknout PKU. Výskyt fenylketonurie se odhaduje na osm až deset tisíc novorozenců.

Diagnostika fenylketonurie

Díky pokroku v medicíně se test na fenylketonurii stává součástí běžného novorozeneckého screeningu. Jedná se o jednoduchý krevní test získaný z patičky novorozence. Tento test umožňuje včasné odhalení PKU, což může zabránit fatálním následkům.

Příznaky fenylketonurie

Fenylketonurie se projevuje již v prvních dnech života novorozence. Absence aminokyseliny tyrozinu, která v těle chybí kvůli PKU, má několik charakteristických příznaků:

Snížená pigmentace: Novorozenci s PKU často mají světle modré oči, světlé vlasy a bledou pokožku kvůli nedostatečné tvorbě melaninu, hnědého pigmentu v těle.
Zápach moči: Zápach moči se stává výrazným kvůli nahromaděnému fenylalaninu v krvi.

Pokud není diagnóza PKU odhalena včas nebo je léčba nedostatečná, mohou se objevit další vážné příznaky:

Menší vzrůst: Lidé s plně rozvinutou PKU mají často menší vzrůst.
Mentální retardace: Inteligence (IQ) může být nižší než 50.
Mikrocefalie: Mozek a hlava se nedostatečně vyvíjejí.
Časté křeče a neurologické potíže: PKU může způsobit epileptické záchvaty a další neurologické problémy.

Rozdělení fenylketonurie

Existují tři druhy fenylketonurie:

Klasická fenylketonurie (classical PKU): Nejtěžší forma onemocnění, která vyžaduje nejstriktnější dietní omezení.
Mírná fenylketonurie (mild PKU): Tato forma umožňuje mírnější omezení bílkovin v dietě.
Mírná hyperfenylalaninemie (mild HPA): Nejmírnější forma PKU, která nevyžaduje tak přísnou dietu jako klasická PKU.

Léčba fenylketonurie

Bohužel, PKU nelze vyléčit, ale lidé s touto poruchou mohou vést plnohodnotný život. Klíčem k léčbě je přísná dieta omezená na bílkoviny. To zahrnuje potraviny bez bílkovin, bezlepkové potraviny a nízkobílkovinnou dietu. Dodržování této diety je klíčové pro prevenci poškození mozku.

V závěru je důležité zdůraznit, že PKU je vzácné, ale vážné onemocnění, které může zásadním způsobem ovlivnit život postižených jedinců. Diagnóza, léčba a podpora od rodiny a odborníků jsou klíčové pro zajištění, že lidé s PKU mají co nejlepší kvalitu života.