Galaktosémie je vzácné dědičné onemocnění, které ovlivňuje schopnost těla zpracovávat cukr nazývaný galaktóza, který se nachází v mléčných výrobcích a některých ovocích a zelenině. Toto onemocnění je způsobeno nedostatkem enzymů potřebných k rozkladu galaktózy v těle.
Existují různé typy galaktosémie, včetně klasické galaktosémie (nejzávažnější forma), která je způsobena nedostatkem enzymu nazývaného galaktokináza, a variantní galaktosémie, která je způsobena nedostatkem enzymu nazývaného galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza (GALT).
Symptomy galaktosémie u novorozenců mohou zahrnovat:
-
Neonatální žloutenka: Žloutnutí kůže a očních bělmo v důsledku nadměrné hladiny bilirubinu v krvi.
-
Potíže s krmením: Potíže s krmivostí nebo odmítání mléka.
-
Zvracení a průjem: Zvracení a průjem mohou být přítomny kvůli potížím s trávením.
-
Nadměrná únava: Dítě může být neobvykle ospalé nebo slabé.
-
Problémy s játry: Zvětšené játra nebo problémy s játry mohou být přítomny u některých dětí s galaktosémií.
-
Problémy s nervovým systémem: Pokud není galaktosémie léčena, může vést k neurologickým problémům, mentální retardaci a dalším zdravotním komplikacím.
Léčba galaktosémie zahrnuje:
-
Bezmléčná dieta: Děti s galaktosémií musí dodržovat bezmléčnou dietu po celý život. To znamená, že musí být odstraněny všechny mléčné výrobky a potraviny obsahující galaktózu z jejich stravy.
-
Podpůrná péče: Děti s galaktosémií mohou potřebovat speciální dietní suplementy a doplňky, aby zajistily, že získají všechny potřebné živiny, které by jinak získaly z mléčných výrobků.
-
Pravidelné sledování: Důležité je pravidelně sledovat hladiny galaktózy v krvi a provádět pravidelné kontroly u lékaře, aby se minimalizovalo riziko komplikací a zdravotních problémů spojených s touto poruchou.
Galaktosémie je celoživotní onemocnění, které vyžaduje pečlivé sledování, správnou výživu a podporu od lékařského týmu a rodiny. Díky správné léčbě a péči mohou děti s galaktosémií vést plnohodnotný život a minimalizovat riziko komplikací spojených s touto poruchou.
