Co je Edwardsův syndrom (trisomie 18) u dětí a jak ho léčit
Edwardsův syndrom u dětí, odborně označovaný jako trisomie 18, je závažné genetické chromozomální onemocnění způsobené přítomností třetí kopie 18. chromozomu. Jedná se o druhou nejčastější autosomální trisomii po Downově syndromu. Nadbytečný genetický materiál výrazně ovlivňuje vývoj plodu již během těhotenství a způsobuje řadu vrozených vývojových vad postihujících prakticky všechny orgánové systémy. Edwardsův syndrom je spojen s vysokou úmrtností v prenatálním období i během prvního roku života. Přesto moderní medicína umožňuje poskytovat specializovanou péči zaměřenou na zlepšení kvality života dítěte a podporu rodiny. Pokud vás zajímají další informace o zdraví dětí a prevenci nemocí, doporučujeme si přečíst článek Zdraví dětí – nejčastější nemoci a prevence a také související přehled Nejčastější dětské nemoci – rýma, kašel, horečka a virózy. Včasná diagnostika pomáhá rodičům i lékařům připravit optimální plán péče již během těhotenství.
Co je Edwardsův syndrom
Edwardsův syndrom je genetická porucha vznikající v důsledku přítomnosti nadbytečného 18. chromozomu. Normálně má člověk 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. U dětí s trisomií 18 se nachází celkem 47 chromozomů.
Tento nadbytečný chromozom obsahuje stovky genů, které ovlivňují vývoj organismu. Jejich nadměrná aktivita způsobuje rozsáhlé poruchy růstu a vývoje jednotlivých orgánů.
Výsledkem jsou závažné vrozené vady a výrazné omezení životních funkcí.
Proč se označuje jako trisomie 18
Termín trisomie 18 znamená, že dítě má tři kopie chromozomu číslo 18 místo obvyklých dvou. Slovo trisomie pochází z řečtiny a označuje právě přítomnost třetího chromozomu.
Tato genetická změna vzniká již při početí a je přítomna ve všech nebo většině buněk organismu.
Právě proto ovlivňuje vývoj celého těla.
Jak často se Edwardsův syndrom vyskytuje
Edwardsův syndrom se vyskytuje přibližně u jednoho z 5 000 až 6 000 živě narozených dětí. Skutečný výskyt je však vyšší, protože mnoho postižených plodů nepřežije těhotenství.
Velká část těhotenství s trisomií 18 končí spontánním potratem nebo nitroděložním úmrtím plodu.
Mezi živě narozenými dětmi bývají častěji zastoupeny dívky.
Jak vzniká Edwardsův syndrom
Příčinou onemocnění je chyba při dělení buněk během tvorby vajíčka nebo spermie. V důsledku této chyby vznikne zárodečná buňka obsahující nadbytečný chromozom 18.
Po oplodnění se genetická odchylka přenáší do všech buněk vyvíjejícího se embrya.
Nejedná se o důsledek životního stylu rodičů ani jejich chování během těhotenství.
Je Edwardsův syndrom dědičný
Ve většině případů není Edwardsův syndrom dědičný. Vzniká náhodně během tvorby pohlavních buněk.
Pouze malé procento případů souvisí s chromozomálními přestavbami, které mohou být dědičně přenášeny.
Proto bývá rodinám doporučeno genetické poradenství.
Zvyšuje věk matky riziko trisomie 18
Ano, podobně jako u jiných chromozomálních trisomií stoupá riziko Edwardsova syndromu s věkem matky.
Pravděpodobnost vzniku chromozomálních chyb během tvorby vajíček se postupně zvyšuje.
Přesto se onemocnění může objevit i u mladších žen bez známých rizikových faktorů.
Jaké typy Edwardsova syndromu existují
Nejčastější formou je úplná trisomie 18, kdy je nadbytečný chromozom přítomen ve všech buňkách těla.
Méně často se vyskytuje mozaiková forma, při které jsou postiženy pouze některé buňky organismu.
Mozaiková forma bývá spojena s mírnějším průběhem a delším přežitím.
Jak ovlivňuje trisomie 18 vývoj plodu
Edwardsův syndrom zasahuje vývoj prakticky všech orgánových soustav. Již během těhotenství bývá patrný zpomalený růst plodu a přítomnost různých vrozených vad.
Mnoho postižených plodů má nízkou porodní hmotnost a další vývojové abnormality.
Rozsah postižení bývá obvykle velmi závažný.
Jaké jsou typické fyzické znaky Edwardsova syndromu
Děti s trisomií 18 mají často charakteristické tělesné znaky, které mohou lékaře na diagnózu upozornit již krátce po narození.
Ne všechny projevy však musí být přítomny u každého dítěte.
Závažnost se mezi jednotlivými pacienty liší.
Nízká porodní hmotnost
Jedním z nejčastějších znaků je výrazně nižší porodní hmotnost vzhledem k délce těhotenství.
Plod roste pomaleji již během nitroděložního vývoje.
Tento příznak bývá často zachycen při prenatálních kontrolách.
Charakteristický tvar hlavy a obličeje
Děti s Edwardsovým syndromem mívají menší hlavu, vystouplý týl, malou dolní čelist a nízko posazené uši.
Tyto znaky patří mezi typické projevy chromozomální poruchy.
Jejich přítomnost však sama o sobě diagnózu nepotvrzuje.
Překrývající se prsty rukou
Velmi charakteristickým znakem bývá sevření rukou s překrývajícími se prsty. Druhý prst často překrývá třetí a pátý prst překrývá čtvrtý.
Tento nález bývá pro trisomii 18 velmi typický.
Lékaři jej často využívají jako důležité diagnostické vodítko.
Deformity chodidel
Častým nálezem jsou také deformity nohou, zejména takzvané kolébkové chodidlo.
Tato ortopedická abnormalita vzniká během nitroděložního vývoje.
Může ovlivňovat pozdější pohybové schopnosti dítěte.
Jaké vrozené vady bývají nejčastější
Edwardsův syndrom bývá spojen s řadou závažných vrozených vad postihujících srdce, mozek, ledviny, trávicí systém i další orgány.
Právě tyto komplikace významně ovlivňují prognózu pacientů.
Mnoho z nich vyžaduje specializovanou lékařskou péči.
Vrozené srdeční vady
Více než 90 procent dětí s Edwardsovým syndromem má některou formu vrozené srdeční vady.
Nejčastěji se jedná o defekty srdečních přepážek nebo složitější kombinované vady.
Pokud vás zajímá toto téma podrobněji, doporučujeme také článek Co jsou kongenitální srdeční vady u dětí a jak se léčí.
Poruchy nervového systému
Vývoj mozku bývá významně ovlivněn. Děti mají těžké vývojové postižení a závažné neurologické komplikace.
Často se objevují problémy s polykáním, svalovým napětím nebo dýcháním.
Neurologické postižení bývá jedním z nejvýznamnějších problémů.
Vady ledvin a močových cest
Časté jsou také vrozené vady ledvin a močového systému. Ty mohou ovlivňovat správnou funkci vylučovací soustavy.
Proto bývají součástí vyšetření ultrazvukové kontroly ledvin.
Rozsah postižení je individuální.
Problémy s příjmem potravy
Mnoho dětí má potíže se sáním, polykáním a přijímáním potravy. Důvodem bývá kombinace neurologických a anatomických problémů.
Některé děti potřebují speciální výživovou podporu.
Zajištění dostatečné výživy je důležitou součástí péče.
Jaký je psychomotorický vývoj dětí s trisomií 18
Vývoj bývá výrazně opožděný a spojený s těžkým intelektovým postižením. Děti dosahují vývojových milníků mnohem pomaleji než jejich vrstevníci.
Některé schopnosti se nemusí rozvinout vůbec.
Rozsah postižení závisí na konkrétním průběhu onemocnění.
Jak se Edwardsův syndrom diagnostikuje během těhotenství
Prenatální diagnostika umožňuje odhalit zvýšené riziko trisomie 18 již během těhotenství.
Využívají se ultrazvuková vyšetření, biochemický screening a neinvazivní prenatální testování z krve matky.
Definitivní potvrzení poskytuje genetické vyšetření plodových buněk.
Ultrazvukové známky trisomie 18
Během těhotenského ultrazvuku mohou být patrné růstové zaostávání plodu, vrozené srdeční vady, abnormality končetin nebo jiné vývojové odchylky.
Tyto nálezy vedou k dalším specializovaným vyšetřením.
Ne všechny případy však lze odhalit pouze ultrazvukem.
Diagnostika po narození
Po narození bývá diagnóza vyslovena na základě charakteristických fyzických znaků a vrozených vad.
Definitivní potvrzení poskytuje genetické vyšetření chromozomů.
To jednoznačně prokáže přítomnost nadbytečného chromozomu 18.
Dá se Edwardsův syndrom vyléčit
Edwardsův syndrom nelze vyléčit, protože se jedná o genetickou chromozomální poruchu přítomnou ve všech buňkách organismu.
Moderní medicína však dokáže léčit některé komplikace a poskytovat podpůrnou péči.
Cílem je maximalizovat kvalitu života dítěte.
Jak se Edwardsův syndrom u dětí léčí
Léčba je zaměřena především na řešení konkrétních zdravotních problémů a podporu základních životních funkcí.
Přístup bývá individuální podle závažnosti postižení a přání rodiny.
Na péči se podílí řada specialistů.
Kardiologická péče
Vrozené srdeční vady vyžadují pravidelné sledování dětským kardiologem. V některých případech lze zvažovat operační řešení.
Rozhodnutí závisí na celkovém zdravotním stavu dítěte.
Každý případ je posuzován individuálně.
Nutriční podpora
Problémy s příjmem potravy často vyžadují speciální výživová opatření nebo využití sondové výživy.
Cílem je zajistit dostatečný příjem živin a energie.
Správná výživa podporuje celkový zdravotní stav.
Rehabilitace a fyzioterapie
Fyzioterapie pomáhá podporovat pohybové schopnosti, svalovou aktivitu a celkový komfort dítěte.
Rozsah rehabilitace se přizpůsobuje individuálním možnostem pacienta.
Pravidelná péče může zlepšovat kvalitu života.
Paliativní a podpůrná péče
U mnoha dětí hraje důležitou roli paliativní péče zaměřená na zmírňování obtíží a podporu rodiny.
Cílem není pouze prodlužování života, ale především zajištění jeho co nejlepší kvality.
Součástí péče bývá také psychologická podpora rodičů.
Jaká je prognóza dětí s Edwardsovým syndromem
Prognóza trisomie 18 je bohužel velmi závažná. Přibližně polovina živě narozených dětí nepřežije první týden života a většina nepřežije první rok.
Přesto existují děti, zejména s mozaikovou formou onemocnění, které žijí několik let nebo déle.
Průběh onemocnění je individuální a závisí na rozsahu vrozených vad a komplikací.
Proč je včasná diagnostika Edwardsova syndromu důležitá pro plánování péče o dítě i podporu rodiny
Edwardsův syndrom (trisomie 18) u dětí je závažná genetická chromozomální porucha způsobená přítomností třetí kopie 18. chromozomu. Je spojena s rozsáhlými vrozenými vadami, zejména s postižením srdce, nervového systému, ledvin a dalších orgánů. Typickými znaky jsou nízká porodní hmotnost, charakteristický vzhled obličeje, překrývající se prsty a těžké vývojové postižení. Přestože onemocnění nelze vyléčit, moderní medicína umožňuje poskytovat komplexní podpůrnou péči zaměřenou na kvalitu života dítěte a pomoc celé rodině. Včasná prenatální i postnatální diagnostika hraje zásadní roli při plánování další péče a rozhodování o léčebném postupu.
