Co je galaktosémie u dětí a jak ji léčit
Galaktosémie je vzácné dědičné metabolické onemocnění, při kterém organismus nedokáže správně zpracovávat galaktózu, tedy jednoduchý cukr vznikající při trávení laktózy obsažené v mateřském mléce, kojenecké výživě i běžných mléčných výrobcích. Přestože se jedná o poměrně vzácnou diagnózu, bez včasného rozpoznání a léčby může vést k závažnému poškození jater, mozku, ledvin nebo očí a v nejzávažnějších případech může ohrozit život novorozence. Díky novorozeneckému screeningu je dnes možné většinu případů odhalit již během prvních dnů života a okamžitě zahájit léčbu. Pokud vás zajímá širší problematika vzácných dětských onemocnění, doporučujeme také článek Zdraví dětí – nemoci a řešení a navazující přehled Nejčastější dětské nemoci, kde najdete informace o dalších závažných diagnózách dětského věku.
Co je galaktosémie
Galaktosémie je genetické metabolické onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně přeměňovat galaktózu na využitelnou energii. Galaktóza je přirozenou součástí laktózy, tedy mléčného cukru obsaženého v mateřském mléce, kravském mléce i většině mléčných výrobků.
Za normálních okolností se galaktóza v organismu pomocí enzymů přeměňuje na glukózu, kterou buňky využívají jako zdroj energie. U dětí s galaktosémií však některý z klíčových enzymů chybí nebo nefunguje správně. Následkem je hromadění toxických látek v organismu, které poškozují různé orgány.
Bez léčby se mohou první příznaky objevit již během několika dnů po narození, kdy novorozenec začíná přijímat mateřské mléko nebo běžnou kojeneckou výživu obsahující laktózu.
Jak často se galaktosémie vyskytuje
Klasická galaktosémie patří mezi vzácná dědičná onemocnění. V evropské populaci se vyskytuje přibližně u jednoho dítěte z 30 000 až 60 000 narozených. Výskyt se však liší podle geografické oblasti a genetického původu populace.
Přestože se jedná o vzácnou diagnózu, je natolik závažná, že je součástí novorozeneckého screeningu v mnoha zemích světa včetně České republiky.
Díky screeningu lze nemoc odhalit ještě před rozvojem život ohrožujících komplikací.
Jak vzniká galaktosémie
Příčinou onemocnění jsou mutace genů odpovědných za tvorbu enzymů podílejících se na metabolismu galaktózy. Nejčastější a nejzávažnější formou je klasická galaktosémie způsobená nedostatkem enzymu galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy, známého pod zkratkou GALT.
Pokud tento enzym nefunguje správně, dochází k hromadění galaktóza-1-fosfátu a dalších toxických metabolitů. Tyto látky poškozují především játra, ledviny, mozek a oči.
Galaktosémie se dědí autosomálně recesivně. Dítě musí zdědit mutovaný gen od obou rodičů současně. Pokud jsou oba rodiče přenašeči, existuje při každém těhotenství 25procentní pravděpodobnost narození dítěte s galaktosémií.
Jak funguje metabolismus galaktózy
Galaktóza vzniká během trávení laktózy, která je hlavním sacharidem mléka. Po vstřebání do krve je za normálních okolností přeměněna pomocí několika enzymatických reakcí na glukózu.
U zdravého dítěte tento proces probíhá rychle a bez problémů. U pacientů s galaktosémií je však jedna z těchto reakcí blokována, což vede k hromadění škodlivých meziproduktů.
Právě toto hromadění toxických látek je hlavní příčinou poškození organismu.
První příznaky galaktosémie u novorozenců
První příznaky se obvykle objevují během několika dnů až týdnů po narození. Dítě začíná přijímat mateřské mléko nebo kojeneckou výživu obsahující laktózu a v organismu se začínají hromadit toxické látky.
Novorozenec bývá malátný, špatně saje, odmítá potravu a může výrazně hubnout. Časté bývá opakované zvracení a celkové zhoršení zdravotního stavu.
Bez rychlé léčby může nemoc postupovat velmi rychle a vést k závažným komplikacím.
Poškození jater jako jeden z hlavních problémů
Játra patří mezi orgány nejvíce postižené galaktosémií. Hromadící se toxické látky způsobují jejich poškození a narušují jejich funkci.
Děti mohou mít zvětšená játra, poruchy srážlivosti krve a zvýšené hodnoty jaterních enzymů. Typickým příznakem bývá žloutenka, která přetrvává déle než u zdravých novorozenců.
V neléčených případech může dojít až k závažnému selhání jater.
Jak galaktosémie ovlivňuje mozek a nervový systém
Toxické metabolity mohou poškodit také centrální nervový systém. Pokud není léčba zahájena včas, mohou vzniknout vývojové poruchy, problémy s učením nebo poruchy motoriky.
Některé děti mohou mít opožděný psychomotorický vývoj, problémy s řečí nebo koordinací pohybů. Riziko těchto komplikací výrazně klesá při včasné diagnóze a správné dietní léčbě.
Přesto mohou určité neurologické obtíže přetrvávat i u dobře léčených pacientů.
Vznik šedého zákalu u dětí s galaktosémií
Jedním z typických příznaků je vznik šedého zákalu, odborně označovaného jako katarakta. Dochází k němu v důsledku ukládání galaktitolu v oční čočce.
Dítě může mít zhoršené vidění a při vyšetření bývá patrné zakalení čočky. Pokud je léčba zahájena včas, může dojít ke zlepšení nebo úplnému vymizení těchto změn.
Pravidelné kontroly u dětského oftalmologa jsou důležitou součástí dlouhodobé péče.
Riziko závažných infekcí
Novorozenci s neléčenou galaktosémií mají zvýšené riziko bakteriálních infekcí. Obzvláště nebezpečná je sepse způsobená bakterií Escherichia coli.
Taková infekce může během krátké doby ohrozit život dítěte. Právě proto je rychlé stanovení diagnózy a zahájení léčby naprosto zásadní.
Po zavedení správné diety se riziko těchto komplikací výrazně snižuje.
Novorozenecký screening galaktosémie
Galaktosémie patří mezi onemocnění, která lze odhalit pomocí novorozeneckého screeningu. Několik kapek krve odebraných z patičky novorozence umožňuje odhalit poruchu metabolismu ještě před rozvojem příznaků.
Díky tomu mohou lékaři zahájit léčbu během prvních dnů života a zabránit vzniku závažného poškození orgánů.
Novorozenecký screening patří mezi největší úspěchy preventivní pediatrie.
Jak lékaři galaktosémii diagnostikují
Kromě novorozeneckého screeningu se využívají laboratorní testy hodnotící hladiny galaktózy a jejích metabolitů v krvi. Součástí diagnostiky bývá také stanovení aktivity enzymu GALT.
Definitivní potvrzení diagnózy umožňuje genetické vyšetření, které odhalí konkrétní mutaci odpovědnou za vznik onemocnění.
Po potvrzení diagnózy je dítě předáno do péče specialistů na dědičné metabolické poruchy.
Jak se galaktosémie léčí
Základem léčby je celoživotní dieta s přísným omezením galaktózy a laktózy. Jakmile je diagnóza stanovena, musí být okamžitě vysazeno mateřské mléko i běžná kojenecká výživa obsahující laktózu.
Dítě dostává speciální přípravky neobsahující galaktózu. Později je nutné vyřadit většinu mléčných výrobků a dalších potravin obsahujících významné množství galaktózy.
Správně nastavená dieta dokáže zabránit většině akutních komplikací a významně zlepšuje prognózu pacienta.
Jaké potraviny musí děti s galaktosémií vynechat
Největším zdrojem galaktózy jsou mléko a mléčné výrobky. Zakázané bývá kravské, kozí i ovčí mléko, jogurty, sýry, tvarohy, smetana a většina běžných mléčných výrobků.
Dietní doporučení se mohou mírně lišit podle konkrétní formy onemocnění a individuální tolerance pacienta.
Nutriční plán vždy sestavuje specialista na metabolické poruchy společně s nutričním terapeutem.
Dlouhodobé komplikace navzdory léčbě
I při důsledném dodržování diety se mohou objevit některé dlouhodobé komplikace. U části pacientů přetrvávají problémy s řečí, učením nebo motorikou.
U dívek bývá častější předčasné selhání vaječníků, které může ovlivnit plodnost v dospělosti. Někteří pacienti vyžadují dlouhodobou logopedickou, neurologickou nebo psychologickou péči.
Pravidelné kontroly pomáhají tyto komplikace včas odhalit a řešit.
Jaká je prognóza dětí s galaktosémií
Prognóza závisí především na rychlosti stanovení diagnózy a zahájení léčby. Pokud je galaktosémie odhalena prostřednictvím novorozeneckého screeningu a dieta je nasazena během prvních dnů života, lze zabránit většině život ohrožujících komplikací.
Děti s dobře kontrolovanou galaktosémií mohou navštěvovat běžné školy, sportovat a vést aktivní život. Vyžadují však celoživotní dietní režim a pravidelné sledování specialisty. Díky moderní diagnostice, specializované metabolické péči a důslednému dodržování diety je dnes prognóza pacientů výrazně lepší než v minulosti a většina z nich se může dožít plnohodnotného dospělého života.
