Co je Cushingův syndrom a jak se léčí
Cushingův syndrom je hormonální onemocnění způsobené dlouhodobě zvýšenou hladinou hormonu kortizolu v organismu. Kortizol je nezbytný pro správné fungování těla, protože ovlivňuje metabolismus, krevní tlak, imunitní systém i reakce na stres. Pokud je však jeho hladina dlouhodobě příliš vysoká, může docházet k závažným změnám v celém organismu. Onemocnění postihuje děti i dospělé a bez léčby může vést k poruchám růstu, obezitě, cukrovce, vysokému krevnímu tlaku, oslabení kostí i psychickým problémům. Díky moderní endokrinologii je dnes možné příčinu ve většině případů odhalit a úspěšně léčit. Pokud vás zajímají další hormonální a vzácná onemocnění dětského věku, doporučujeme také článek Zdraví dětí – nemoci a řešení a navazující přehled Nejčastější dětské nemoci, kde najdete informace o dalších endokrinních, genetických a chronických onemocněních.
Co je Cushingův syndrom
Cushingův syndrom je soubor příznaků vznikajících v důsledku dlouhodobého nadbytku kortizolu. Kortizol je hormon produkovaný kůrou nadledvin a za normálních okolností pomáhá organismu zvládat stres, regulovat hladinu cukru v krvi, krevní tlak i metabolismus.
Pokud je kortizolu příliš mnoho, začíná negativně ovlivňovat téměř všechny orgány a tkáně. Změny se týkají svalů, kostí, kůže, srdce, cév i nervového systému.
Právě dlouhodobé působení zvýšené hladiny kortizolu je hlavní příčinou všech typických příznaků Cushingova syndromu.
Jak často se Cushingův syndrom vyskytuje
Cushingův syndrom patří mezi vzácnější hormonální onemocnění. Ročně je diagnostikováno přibližně 1 až 3 nové případy na milion obyvatel.
U dětí je onemocnění ještě vzácnější než u dospělých.
Přestože jde o neobvyklou diagnózu, její včasné rozpoznání je velmi důležité, protože neléčené onemocnění může způsobit závažné zdravotní komplikace.
Jak vzniká Cushingův syndrom
Příčinou je dlouhodobě zvýšená hladina kortizolu v krvi. Tento stav může vzniknout z různých důvodů.
Někdy organismus vytváří nadměrné množství kortizolu sám, jindy bývá příčinou dlouhodobé užívání kortikosteroidních léků.
Právě určení přesné příčiny je zásadní pro správnou léčbu.
Co je kortizol
Kortizol bývá často označován jako stresový hormon. Produkují ho nadledviny a jeho tvorbu řídí hypofýza a hypotalamus.
Pomáhá regulovat metabolismus sacharidů, tuků a bílkovin, ovlivňuje krevní tlak, imunitní systém a reakce organismu na fyzickou i psychickou zátěž.
Bez kortizolu by člověk nebyl schopen přežít, ale jeho nadbytek je stejně nebezpečný jako jeho nedostatek.
Exogenní Cushingův syndrom
Nejčastější příčinou je dlouhodobé užívání kortikosteroidních léků, například prednisonu nebo dexamethazonu.
Tyto léky se používají při léčbě astmatu, autoimunitních onemocnění, některých alergií nebo po transplantacích.
Pokud jsou podávány dlouhodobě ve vyšších dávkách, mohou vyvolat příznaky Cushingova syndromu.
Endogenní Cushingův syndrom
U této formy vzniká nadbytek kortizolu přímo v organismu.
Příčinou bývá nejčastěji nádor hypofýzy, nadledvin nebo vzácně jiných orgánů produkujících hormony.
Tyto nádory mohou být nezhoubné i zhoubné.
Co je Cushingova nemoc
Cushingova nemoc je specifická forma Cushingova syndromu způsobená nádorem hypofýzy produkujícím nadměrné množství hormonu ACTH.
ACTH stimuluje nadledviny k produkci kortizolu.
Přibližně 70 procent případů endogenního Cushingova syndromu je způsobeno právě Cushingovou nemocí.
Nádory nadledvin
Někdy je příčinou nádor přímo v nadledvině.
Takový nádor může nekontrolovaně produkovat velké množství kortizolu bez ohledu na potřeby organismu.
Většina těchto nádorů bývá nezhoubná, ale existují i zhoubné varianty.
Jaké jsou první příznaky Cushingova syndromu
Příznaky se obvykle rozvíjejí postupně během měsíců nebo let.
Pacienti si často nejprve všimnou změn tělesné hmotnosti, vzhledu obličeje nebo zvýšené únavy.
Postupně se přidávají další zdravotní komplikace.
Přibývání na váze
Jedním z nejčastějších příznaků je výrazné přibírání na váze.
Tuk se ukládá především v oblasti břicha, hrudníku, šíje a obličeje.
Končetiny naopak mohou zůstávat relativně štíhlé.
Měsíčkovitý obličej
Typickým znakem je kulatý, zarudlý obličej označovaný jako měsíčkovitý obličej.
Vzniká v důsledku ukládání tuku v oblasti tváří.
Tento příznak bývá často jedním z nejviditelnějších projevů onemocnění.
Tukový hrb na šíji
Dalším charakteristickým příznakem je nahromadění tuku v oblasti mezi krkem a horní částí zad.
Tento útvar bývá označován jako bizoní hrb.
Patří mezi klasické projevy dlouhodobého nadbytku kortizolu.
Zpomalení růstu u dětí
U dětských pacientů bývá velmi typickým příznakem kombinace přibývání na váze a současného zpomalení růstu.
Dítě tloustne, ale přestává růst odpovídajícím tempem.
Právě tento příznak často vede k návštěvě dětského endokrinologa.
Svalová slabost
Kortizol podporuje odbourávání svalových bílkovin.
Pacienti proto často pociťují slabost zejména ve svalech stehen, ramen a pánve.
Obtížné může být například vstávání ze židle nebo chůze do schodů.
Ztenčení kůže
Kůže bývá tenká, křehká a snadno se poraní.
I drobné úrazy mohou vést ke vzniku modřin.
Hojení ran bývá zpomalené.
Fialové strie
Velmi typickým příznakem jsou široké červenofialové strie na břiše, stehnech, pažích nebo bocích.
Na rozdíl od běžných strií při růstu nebo těhotenství bývají výraznější a širší.
Jejich přítomnost často pomáhá lékařům při diagnostice.
Vysoký krevní tlak
Přibližně 70 až 90 procent pacientů trpí hypertenzí.
Dlouhodobě zvýšený krevní tlak zvyšuje riziko srdečních a cévních komplikací.
Proto bývá pravidelně monitorován během celé léčby.
Cukrovka a zvýšená hladina cukru v krvi
Kortizol zvyšuje hladinu glukózy v krvi.
Mnoho pacientů proto rozvíjí poruchu glukózové tolerance nebo diabetes mellitus.
Tyto změny mohou významně ovlivňovat celkové zdraví.
Osteoporóza a oslabení kostí
Dlouhodobý nadbytek kortizolu snižuje tvorbu kostní hmoty.
Výsledkem může být osteoporóza a zvýšené riziko zlomenin.
U dětí může být negativně ovlivněn vývoj kostry.
Psychické změny
Pacienti často trpí úzkostí, podrážděností, depresí nebo poruchami spánku.
Někteří mohou mít problémy s koncentrací a pamětí.
Psychické obtíže bývají důsledkem přímého působení kortizolu na mozek.
Poruchy imunity
Kortizol potlačuje činnost imunitního systému.
Pacienti jsou proto náchylnější k infekcím a jejich organismus se s nimi hůře vyrovnává.
Zvýšené riziko infekcí patří mezi významné komplikace onemocnění.
Poruchy puberty a plodnosti
U dětí může být opožděna puberta a u dospívajících mohou vznikat hormonální poruchy.
U žen bývá častá nepravidelná menstruace a problémy s otěhotněním.
Muži mohou trpět poklesem sexuálního apetitu a poruchami plodnosti.
Jak lékaři Cushingův syndrom diagnostikují
Diagnostika bývá složitá, protože příznaky se rozvíjejí postupně a mohou připomínat jiná onemocnění.
Základem jsou hormonální vyšetření zaměřená na hladinu kortizolu a ACTH.
Následně se využívají zobrazovací metody k nalezení příčiny.
Laboratorní vyšetření
Provádí se měření kortizolu v krvi, moči nebo slinách.
Často se využívá také dexametazonový supresní test, který hodnotí schopnost organismu regulovat tvorbu kortizolu.
Tato vyšetření pomáhají potvrdit diagnózu.
Magnetická rezonance a CT vyšetření
Pokud je potvrzen nadbytek kortizolu, následují zobrazovací metody.
Magnetická rezonance se používá zejména k vyšetření hypofýzy, zatímco CT pomáhá zobrazit nadledviny.
Cílem je odhalit případný nádor nebo jinou příčinu hormonální poruchy.
Jak se Cushingův syndrom léčí
Léčba závisí na konkrétní příčině onemocnění.
Cílem je normalizovat hladinu kortizolu a zabránit dlouhodobému poškozování organismu.
Ve většině případů je léčba velmi účinná.
Úprava kortikosteroidní léčby
Pokud je příčinou dlouhodobé užívání kortikosteroidů, lékař se snaží dávku postupně snižovat.
Nikdy však nesmí dojít k náhlému vysazení bez odborného dohledu.
Nadledviny potřebují čas k obnovení své přirozené funkce.
Operace nádoru hypofýzy
U Cushingovy nemoci bývá nejčastější léčbou chirurgické odstranění nádoru hypofýzy.
Moderní neurochirurgické techniky umožňují velmi přesné odstranění nádoru.
Úspěšnost léčby bývá vysoká.
Operace nadledviny
Pokud je příčinou nádor nadledviny, bývá doporučeno jeho chirurgické odstranění.
Ve většině případů vede operace k normalizaci hormonálních hladin.
Další léčba závisí na typu nádoru.
Léky snižující tvorbu kortizolu
V některých případech lze využít léky blokující produkci kortizolu.
Tato léčba bývá využívána například před operací nebo pokud chirurgický zákrok není možný.
Pacienti vyžadují pravidelné laboratorní kontroly.
Radioterapie
Pokud není možné nádor hypofýzy zcela odstranit, může být využita radioterapie.
Ozařování pomáhá zpomalit růst nádoru a snížit produkci hormonů.
Účinek se obvykle rozvíjí postupně během měsíců až let.
Jaká je prognóza pacientů s Cushingovým syndromem
Prognóza závisí především na příčině onemocnění, rychlosti stanovení diagnózy a úspěšnosti léčby. Pokud je nadbytek kortizolu odstraněn včas, většina příznaků se postupně zlepší nebo zcela vymizí.
Některé komplikace, například osteoporóza nebo vysoký krevní tlak, mohou přetrvávat delší dobu a vyžadovat další léčbu. Proto je důležité dlouhodobé sledování endokrinologem i po úspěšném odstranění příčiny onemocnění.
Díky pokrokům v endokrinologii, neurochirurgii, zobrazovacích metodách a laboratorní diagnostice se dnes většina pacientů s Cushingovým syndromem může dočkat velmi dobrých výsledků léčby. Včasná diagnostika, správně zvolený léčebný postup a pravidelné kontroly představují základ úspěšného zvládnutí tohoto závažného hormonálního onemocnění.
