Co je retinoblastom u dětí a jak ho léčit
Retinoblastom u dětí je vzácný, ale nejčastější zhoubný nádor oka v dětském věku. Vzniká ze světlocitlivé tkáně sítnice, která se nachází na zadní stěně oka a umožňuje vnímání obrazu. Onemocnění se objevuje převážně u kojenců a malých dětí, přičemž většina případů je diagnostikována před pátým rokem života. Díky moderním diagnostickým metodám a pokroku v dětské onkologii dnes patří retinoblastom mezi nádory s velmi vysokou úspěšností léčby, zejména pokud je odhalen včas. Kromě záchrany života dítěte je cílem léčby také zachování oka a pokud možno i zrakových funkcí. Pokud vás zajímají další informace o zdraví dětí a prevenci nemocí, doporučujeme si přečíst článek Zdraví dětí – nejčastější nemoci a prevence a také související přehled Nejčastější dětské nemoci – rýma, kašel, horečka a virózy. Právě včasné rozpoznání prvních příznaků hraje zásadní roli v úspěšnosti léčby.
Co je retinoblastom
Retinoblastom je zhoubný nádor vznikající z nezralých buněk sítnice. Sítnice představuje vrstvu nervové tkáně uvnitř oka, která zachycuje světelné podněty a převádí je na nervové impulzy směřující do mozku.
Pokud dojde ke genetické poruše buněk sítnice, mohou se začít nekontrolovaně množit a vytvářet nádorovou masu.
Bez léčby může nádor postupně poškodit oko, zrak a v pokročilých případech se šířit i mimo oční bulvu.
Jak často se retinoblastom vyskytuje u dětí
Retinoblastom je vzácné onemocnění, které postihuje přibližně jedno dítě z 15 000 až 20 000 narozených.
Přesto představuje nejčastější zhoubný nádor oka dětského věku.
Většina případů bývá diagnostikována do třetího roku života.
Jak vzniká retinoblastom
Příčinou vzniku jsou genetické změny postihující gen RB1, který za normálních okolností kontroluje buněčné dělení.
Pokud tento gen přestane správně fungovat, buňky sítnice se mohou nekontrolovaně množit.
Výsledkem je vznik nádoru uvnitř oka.
Je retinoblastom dědičný
Přibližně 40 procent případů souvisí s dědičnou formou onemocnění. V těchto případech je genetická změna přítomna již od narození ve všech buňkách těla.
Děti s dědičnou formou mají vyšší riziko postižení obou očí a také vyšší riziko některých dalších nádorových onemocnění během života.
Zbývajících přibližně 60 procent případů vzniká náhodně pouze v buňkách sítnice.
Jaký je rozdíl mezi dědičnou a nedědičnou formou
Dědičný retinoblastom bývá často oboustranný a vzniká v mladším věku. Nedědičná forma postihuje většinou pouze jedno oko.
Rozlišení obou forem je důležité pro další sledování dítěte i genetické poradenství rodiny.
Proto bývá součástí diagnostiky genetické vyšetření.
Může retinoblastom postihnout jedno nebo obě oči
Ano, nádor může vzniknout v jednom oku i v obou očích současně.
Jednostranné postižení bývá častější a tvoří přibližně 60 procent případů.
Oboustranné postižení je typické zejména pro dědičnou formu onemocnění.
Jaké jsou první příznaky retinoblastomu u dětí
Příznaky retinoblastomu bývají často nenápadné a dítě si na ně samo většinou nestěžuje. Právě proto hrají rodiče klíčovou roli při jejich rozpoznání.
Čím dříve je nádor odhalen, tím větší je šance na zachování zraku i oka.
Některé příznaky lze zachytit dokonce na běžných fotografiích.
Bílý odlesk v zornici jako nejčastější příznak
Leukokorie, tedy bílý odlesk v zornici, je nejčastějším příznakem retinoblastomu. Místo běžného červeného odrazu se při osvětlení nebo fotografování objeví bílý nebo nažloutlý lesk.
Tento příznak bývá často patrný na fotografiích pořízených s bleskem.
Každý podobný nález by měl být okamžitě vyšetřen dětským oftalmologem.
Šilhání
Šilhání patří mezi druhý nejčastější příznak retinoblastomu. Nádor může narušovat normální funkci oka a vést k poruše koordinace pohybu očí.
Rodiče si mohou všimnout, že jedno oko směřuje jiným směrem než druhé.
Nově vzniklé šilhání vyžaduje odborné vyšetření.
Zhoršení zraku
Pokud nádor zasáhne centrální část sítnice, může způsobit poruchu vidění.
Malé děti si však často nedokážou zhoršení zraku uvědomit ani popsat.
Příznak bývá proto odhalen až při odborném vyšetření.
Zarudnutí oka
Některé děti mohou mít přetrvávající zarudnutí oka bez známek infekce.
Oko může působit podrážděně a nereagovat na běžnou léčbu.
Tento příznak bývá častější u pokročilejších forem onemocnění.
Bolest oka
Bolest se objevuje spíše u větších nádorů nebo při zvýšení nitroočního tlaku.
Dítě může být neklidné, plačtivé nebo si často sahat na postižené oko.
Bolest nebývá obvykle prvním příznakem onemocnění.
Zvětšení oka
Pokročilý retinoblastom může vést ke zvýšení nitroočního tlaku a následnému zvětšení oční bulvy.
Tento příznak bývá spojen s vyšším rizikem komplikací.
Vyžaduje okamžité odborné řešení.
Rozdílná velikost zorniček
U některých pacientů lze pozorovat změny velikosti nebo tvaru zornice.
Tyto změny mohou být způsobeny růstem nádoru uvnitř oka.
Patří mezi méně časté projevy onemocnění.
Může se retinoblastom šířit do dalších částí těla
Pokud není léčen včas, může nádor prorůstat mimo oko do zrakového nervu, mozku, kostí nebo kostní dřeně.
Právě proto je rychlá diagnostika mimořádně důležitá.
V rozvinutých zemích jsou však metastázy díky včasnému odhalení stále vzácnější.
Jak se retinoblastom diagnostikuje
Diagnostika retinoblastomu vyžaduje specializované oční a zobrazovací vyšetření.
Cílem je potvrdit přítomnost nádoru, určit jeho rozsah a naplánovat nejvhodnější léčbu.
Včasná diagnóza výrazně zlepšuje prognózu.
Oční vyšetření v rozšířené zornici
Základním vyšetřením je podrobná prohlídka sítnice po rozšíření zornice speciálními kapkami.
Lékař může přímo pozorovat nádorové změny uvnitř oka.
Vyšetření bývá často prováděno v krátké anestezii u malých dětí.
Ultrazvuk oka
Ultrazvukové vyšetření pomáhá určit velikost nádoru a jeho strukturu.
Je rychlé, bezpečné a neinvazivní.
Patří mezi standardní součást diagnostiky.
Magnetická rezonance
Magnetická rezonance slouží k posouzení případného šíření nádoru mimo oko.
Současně pomáhá vyhodnotit stav zrakového nervu a okolních struktur.
Vyšetření je důležité zejména u pokročilejších případů.
Genetické vyšetření
Vyšetření genu RB1 umožňuje určit, zda se jedná o dědičnou nebo nedědičnou formu onemocnění.
Výsledky mají význam nejen pro dítě, ale také pro další členy rodiny.
Pomáhají plánovat dlouhodobé sledování pacienta.
Jak se retinoblastom u dětí léčí
Léčba retinoblastomu je individuální a závisí na velikosti nádoru, počtu ložisek, postižení jednoho nebo obou očí a rozsahu onemocnění.
Hlavním cílem je zachránit život dítěte, následně zachovat oko a pokud možno i zrak.
Moderní léčba dosahuje velmi vysoké úspěšnosti.
Chemoterapie
Chemoterapie patří mezi nejčastěji používané léčebné metody. Pomáhá zmenšit nádor a usnadňuje následné lokální ošetření.
Může být podávána nitrožilně, přímo do cév zásobujících oko nebo přímo do oka.
Tento přístup umožňuje cílenější léčbu s menším zatížením organismu.
Laserová léčba
Menší nádory lze často ošetřit laserem, který ničí nádorové buňky a přerušuje jejich zásobení krví.
Tato metoda pomáhá zachovat oko i zrakové funkce.
Často bývá kombinována s další léčbou.
Kryoterapie
Kryoterapie využívá extrémně nízké teploty k ničení nádorových buněk.
Je vhodná zejména pro menší nádory uložené v periferních částech sítnice.
Patří mezi standardní lokální léčebné postupy.
Brachyterapie
Brachyterapie představuje speciální formu ozařování, při které je zdroj záření přiložen přímo na povrch oka.
Tím lze přesně zasáhnout nádor a minimalizovat poškození okolních tkání.
Metoda bývá využívána u vybraných pacientů.
Odstranění oka
Pokud je nádor velmi rozsáhlý a nelze zachovat funkční oko, může být nutné jeho chirurgické odstranění, odborně označované jako enukleace.
Přestože jde o náročné rozhodnutí, často představuje nejbezpečnější způsob záchrany života dítěte.
Po zákroku lze nahradit oko estetickou protézou.
Jaká je prognóza dětí s retinoblastomem
Prognóza retinoblastomu patří mezi nejlepší v dětské onkologii. V zemích s moderní zdravotní péčí přesahuje dlouhodobé přežití 95 procent pacientů.
Velká část dětí si navíc zachovává oko a alespoň částečné zrakové funkce.
Nejdůležitějšími faktory jsou včasné rozpoznání příznaků a rychlé zahájení léčby.
Proč může být bílý odlesk v zornici na fotografii jedním z nejdůležitějších varovných příznaků retinoblastomu
Retinoblastom u dětí je nejčastější zhoubný nádor oka dětského věku vznikající ze sítnice. Nejčastějšími příznaky jsou bílý odlesk v zornici, šilhání, poruchy vidění, zarudnutí oka nebo změny jeho velikosti. Onemocnění je způsobeno genetickými změnami genu RB1 a může mít dědičnou i nedědičnou formu. Diagnostika zahrnuje podrobné oční vyšetření, ultrazvuk, magnetickou rezonanci a genetické testování. Moderní léčba využívá chemoterapii, laserovou terapii, kryoterapii, brachyterapii a v některých případech chirurgické odstranění oka. Díky současným léčebným možnostem patří retinoblastom mezi dětské nádory s nejvyšší šancí na úplné uzdravení.
