Co je Rettův syndrom a jak se léčí
Rettův syndrom je vzácné neurologické genetické onemocnění, které postihuje především dívky a způsobuje závažné narušení vývoje mozku. Dítě se po narození obvykle vyvíjí zdánlivě normálně, ale mezi šestým a osmnáctým měsícem života dochází k postupné ztrátě již získaných dovedností. Objevují se problémy s pohybem, komunikací, koordinací, používáním rukou a často také epilepsie, poruchy dýchání nebo poruchy spánku. Přestože Rettův syndrom zatím nelze zcela vyléčit, moderní léčba a komplexní rehabilitační péče dokážou výrazně zlepšit kvalitu života pacientek a pomoci jim dosáhnout maximální možné míry samostatnosti. Pokud vás zajímá více o neurologických a genetických onemocněních dětského věku, doporučujeme také článek Zdraví dětí – nemoci a řešení a navazující přehled Nejčastější dětské nemoci, kde najdete informace o dalších vzácných vývojových a genetických poruchách.
Co je Rettův syndrom
Rettův syndrom je vzácná neurovývojová porucha způsobená genetickou změnou, která ovlivňuje vývoj a funkci mozku. Onemocnění bylo poprvé popsáno rakouským neurologem Andreasem Rettem v roce 1966.
Jedná se o závažné neurologické onemocnění, které vede ke ztrátě již získaných schopností, především v oblasti komunikace, pohybu a koordinace. Děti často ztrácejí schopnost používat ruce cíleným způsobem a objevují se charakteristické stereotypní pohyby rukou.
Rettův syndrom patří mezi nejčastější genetické příčiny těžkého neurologického postižení u dívek.
Jak často se Rettův syndrom vyskytuje
Rettův syndrom postihuje přibližně jednu dívku z 10 000 až 15 000 narozených. Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácné onemocnění, mnoho lidí se s touto diagnózou nikdy osobně nesetká.
Chlapci bývají postiženi mnohem vzácněji. Většina případů se objevuje právě u dívek, protože genetická příčina souvisí s chromozomem X.
Díky pokroku genetického testování se dnes daří diagnózu stanovit mnohem dříve než v minulosti.
Jak vzniká Rettův syndrom
Ve většině případů je příčinou mutace genu MECP2, který se nachází na chromozomu X. Tento gen hraje zásadní roli při regulaci aktivity dalších genů během vývoje mozku.
Pokud gen nefunguje správně, dochází k narušení komunikace mezi nervovými buňkami a postupně se rozvíjejí neurologické příznaky.
Mutace vzniká obvykle náhodně a není způsobena chováním rodičů během těhotenství.
Je Rettův syndrom dědičný
Ve většině případů vzniká genetická změna spontánně a není zděděna od rodičů. Rodiče bývají zdraví a v rodině se onemocnění dříve nevyskytovalo.
Pouze malé procento případů souvisí s dědičným přenosem genetické změny.
Po potvrzení diagnózy bývá doporučeno genetické poradenství, které pomáhá rodině pochopit genetické souvislosti onemocnění.
Proč postihuje Rettův syndrom hlavně dívky
Gen MECP2 se nachází na chromozomu X. Dívky mají dva chromozomy X, zatímco chlapci pouze jeden.
Pokud je jeden chromozom X u dívky postižen mutací, druhý zdravý chromozom může částečně kompenzovat jeho funkci. U chlapců bývá postižení často natolik závažné, že vede k těžkým komplikacím již během nitroděložního vývoje nebo krátce po narození.
Proto jsou klasické formy Rettova syndromu mnohem častější u dívek.
Normální vývoj v prvních měsících života
Jedním z charakteristických znaků Rettova syndromu je skutečnost, že se dítě po narození většinou vyvíjí zdánlivě normálně.
Prvních šest až osmnáct měsíců života často probíhá bez výrazných odchylek. Dítě navazuje oční kontakt, učí se používat ruce a postupně získává nové dovednosti.
Právě proto bývá diagnóza v raném kojeneckém období velmi obtížná.
Období regresu a ztráty dovedností
Po období normálního vývoje nastává fáze označovaná jako regres. Dítě začíná ztrácet již získané schopnosti.
Nejčastěji dochází ke ztrátě řeči, omezení sociální komunikace a postupnému zhoršování motorických schopností.
Regres bývá pro rodiče velmi stresující, protože dítě přestává dělat věci, které dříve bez problémů zvládalo.
Ztráta cíleného používání rukou
Jedním z nejvýraznějších příznaků je ztráta schopnosti používat ruce k běžným činnostem.
Děti přestávají uchopovat hračky, manipulovat s předměty nebo vykonávat jemné pohyby, které dříve zvládaly.
Tento příznak patří mezi nejdůležitější diagnostická kritéria Rettova syndromu.
Typické stereotypní pohyby rukou
Současně se objevují charakteristické opakované pohyby rukou. Děti si často mnou ruce o sebe, tleskají, kroutí prsty nebo si ruce dávají k ústům.
Tyto pohyby bývají přítomny po většinu dne a představují jeden z nejznámějších příznaků onemocnění.
Intenzita stereotypních pohybů se může v průběhu života měnit.
Poruchy řeči a komunikace
Mnoho dívek ztrácí schopnost používat slova, která se již naučily. Komunikace bývá výrazně omezená.
Přesto většina pacientek nadále rozumí svému okolí mnohem více, než se na první pohled zdá.
Důležitou roli proto hrají alternativní komunikační metody a speciální pomůcky.
Poruchy chůze a pohybu
Motorické schopnosti bývají významně ovlivněny. Některé děti začnou chodit později, jiné postupně ztrácejí jistotu při chůzi.
Časté jsou problémy s koordinací, rovnováhou a svalovým napětím.
U části pacientek se schopnost samostatné chůze zachová, jiné potřebují invalidní vozík.
Poruchy růstu hlavy
U mnoha dětí dochází ke zpomalení růstu hlavy, odborně označovanému jako získaná mikrocefalie.
Obvod hlavy začíná zaostávat za běžnými růstovými křivkami během prvních let života.
Tento příznak souvisí s odlišným vývojem mozku.
Epilepsie u Rettova syndromu
Přibližně 60 až 90 procent pacientek trpí epileptickými záchvaty. Mohou mít různé formy a různou intenzitu.
Některé děti mají pouze ojedinělé záchvaty, jiné potřebují dlouhodobou léčbu antiepileptiky.
Pravidelné neurologické kontroly jsou proto nezbytné.
Poruchy dýchání
Velmi typické jsou různé poruchy dýchání během bdělého stavu. Mohou se objevovat epizody zrychleného dýchání, zadržování dechu nebo nepravidelné dýchací vzorce.
Tyto projevy bývají pro rodiče často znepokojující.
Ve většině případů však nejsou přímo život ohrožující.
Poruchy spánku
Mnoho dívek má problémy s usínáním nebo častým nočním probouzením.
Nedostatek kvalitního spánku může zhoršovat chování, koncentraci i celkovou pohodu dítěte.
Správně nastavený spánkový režim a případná léčba mohou pomoci tyto obtíže zmírnit.
Skolióza a problémy s páteří
S rostoucím věkem se často rozvíjí skolióza, tedy boční zakřivení páteře.
Riziko se zvyšuje zejména u pacientek s omezenou pohyblivostí.
Pravidelné ortopedické kontroly pomáhají sledovat vývoj páteře a včas zahájit léčbu.
Výživa a problémy s příjmem potravy
Děti s Rettovým syndromem mohou mít potíže se žvýkáním, polykáním a přijímáním dostatečného množství potravy.
Některé pacientky trpí podváhou nebo zpomaleným růstem.
Nutriční podpora bývá důležitou součástí dlouhodobé péče.
Jak lékaři Rettův syndrom diagnostikují
Diagnóza vychází z charakteristických klinických příznaků a genetického vyšetření.
Lékaři hodnotí průběh vývoje dítěte, přítomnost regresu, stereotypních pohybů rukou a dalších typických projevů.
Definitivní potvrzení umožňuje průkaz mutace genu MECP2.
Jak se Rettův syndrom léčí
V současnosti neexistuje léčba, která by dokázala odstranit genetickou příčinu onemocnění. Terapie je zaměřena na zmírnění příznaků, podporu vývoje a prevenci komplikací.
Do péče bývá zapojen neurolog, rehabilitační lékař, ortoped, logoped, nutriční specialista a další odborníci.
Multidisciplinární přístup přináší nejlepší dlouhodobé výsledky.
Rehabilitace a fyzioterapie
Pravidelná fyzioterapie pomáhá udržovat pohyblivost, svalovou sílu a správné držení těla.
Cílem je co nejdéle zachovat samostatný pohyb a předcházet deformitám pohybového aparátu.
Rehabilitace představuje jednu z nejdůležitějších součástí léčby.
Logopedie a alternativní komunikace
Přestože mnoho pacientek ztrácí schopnost mluvené řeči, lze rozvíjet jiné formy komunikace.
Využívají se obrázkové systémy, komunikační tabulky, sledování očí a moderní elektronické pomůcky.
Tyto technologie mohou výrazně zlepšit kontakt dítěte s okolím.
Léčba epilepsie a dalších komplikací
Epileptické záchvaty se léčí pomocí antiepileptických léků. Současně se řeší poruchy spánku, výživy, skolióza a další zdravotní problémy.
Léčebný plán bývá vždy individuálně přizpůsoben potřebám konkrétní pacientky.
Pravidelné kontroly umožňují včas zachytit nové komplikace.
Jaká je prognóza dívek s Rettovým syndromem
Prognóza závisí na závažnosti příznaků a rozsahu komplikací. Přestože se jedná o celoživotní neurologické onemocnění, většina pacientek se dnes díky moderní péči dožívá dospělosti.
Mnoho žen s Rettovým syndromem žije do středního a vyššího věku. Přestože většina potřebuje dlouhodobou pomoc při každodenních aktivitách, mohou navazovat vztahy, komunikovat se svým okolím a aktivně se účastnit rodinného života.
Díky pokroku v genetice, neurologii, rehabilitaci a podpůrné péči se kvalita života pacientek v posledních desetiletích výrazně zlepšila. Včasná diagnostika, intenzivní rehabilitace a individuálně přizpůsobená léčba představují základ pro dosažení co nejlepšího funkčního výsledku a maximální možné samostatnosti.
