Co je Turnerův syndrom u dětí a jak ho léčit
Turnerův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje výhradně dívky a ženy. Vzniká v důsledku chybění celého nebo části jednoho chromozomu X. Toto onemocnění ovlivňuje růst, vývoj pohlavních orgánů, hormonální systém, srdce, cévy i některé další orgány. Přestože se jedná o celoživotní diagnózu, díky moderní léčbě mohou dívky s Turnerovým syndromem dosáhnout dobré kvality života, normální délky života a v mnoha případech vést plnohodnotný osobní i profesní život. Včasná diagnostika je zásadní, protože umožňuje zahájit růstovou a hormonální léčbu v období, kdy je nejúčinnější. Pokud vás zajímá více o genetických a vzácných onemocněních dětského věku, doporučujeme si přečíst také článek Zdraví dětí – nemoci a řešení a navazující přehled Nejčastější dětské nemoci, kde najdete informace o dalších genetických diagnózách a vývojových poruchách.
Co je Turnerův syndrom
Turnerův syndrom je chromozomální porucha, při které dívce chybí jeden chromozom X nebo jeho část. Zdravé ženy mají běžně chromozomální výbavu 46,XX, zatímco u Turnerova syndromu bývá přítomna například výbava 45,X nebo různé mozaikové formy.
Onemocnění bylo poprvé popsáno americkým endokrinologem Henrym Turnerem v roce 1938. Dnes patří mezi nejlépe prozkoumané chromozomální poruchy dětského věku.
Závažnost příznaků se může výrazně lišit. Některé pacientky mají pouze nízký vzrůst, zatímco jiné trpí řadou zdravotních komplikací.
Jak často se Turnerův syndrom vyskytuje
Turnerův syndrom postihuje přibližně jednu dívku z 2 000 až 2 500 živě narozených dívek.
Jedná se o jednu z nejčastějších chromozomálních poruch u žen. Ve skutečnosti vzniká mnohem více těhotenství s Turnerovým syndromem, ale většina z nich končí spontánním potratem během prvních měsíců těhotenství.
Mezi živě narozenými dívkami se však jedná o relativně dobře známou genetickou diagnózu.
Jak vzniká Turnerův syndrom
Příčinou je náhodná chyba při dělení pohlavních buněk nebo během časného embryonálního vývoje. Výsledkem je chybění celého nebo části jednoho chromozomu X.
Tato genetická změna vzniká spontánně a nesouvisí s chováním rodičů během těhotenství.
Ve většině případů nelze vzniku syndromu nijak zabránit.
Je Turnerův syndrom dědičný
Ve většině případů není Turnerův syndrom dědičný. Genetická změna vzniká náhodně a obvykle se v rodinách neopakuje.
Rodiče bývají zdraví a nenesou žádnou genetickou odchylku související se syndromem.
Riziko opakování v dalších těhotenstvích je proto velmi nízké.
Jaké jsou první příznaky po narození
Některé dívky mají příznaky patrné již při narození. Mohou mít otoky rukou a nohou způsobené poruchou lymfatického systému nebo charakteristické změny vzhledu krku.
Jiné děti vypadají po narození zcela zdravě a diagnóza je stanovena až později během dětství.
Nejčastějším důvodem k vyšetření bývá zpomalený růst.
Nízký vzrůst jako nejčastější příznak
Nízký vzrůst patří mezi nejcharakterističtější projevy Turnerova syndromu. Bez léčby dosahují dospělé ženy průměrné výšky přibližně 140 až 147 centimetrů.
Zpomalení růstu bývá patrné již během předškolního věku a postupně se zvýrazňuje.
Právě nízká výška bývá často prvním důvodem, proč je dítě odesláno k endokrinologovi.
Otoky rukou a nohou u novorozenců
Častým příznakem bývají otoky hřbetů rukou a nohou. Ty vznikají v důsledku poruchy vývoje lymfatických cév.
Otoky mohou být patrné již při narození nebo dokonce během prenatálních ultrazvukových vyšetření.
Ve většině případů se během prvních měsíců života postupně zmírňují.
Typické rysy vzhledu
Dívky s Turnerovým syndromem mohou mít některé charakteristické tělesné znaky. Patří mezi ně širší krk s kožními řasami, níže posazená vlasová hranice na zátylku nebo širší hrudník.
Tyto znaky bývají různě výrazné a neobjevují se u všech pacientek.
Mnohé dívky mají vzhled zcela běžný a diagnóza není na první pohled patrná.
Poruchy vývoje vaječníků
Jedním z nejvýznamnějších problémů Turnerova syndromu je nedostatečný vývoj vaječníků.
Vaječníky často neprodukují dostatečné množství ženských pohlavních hormonů, zejména estrogenu.
Tento problém ovlivňuje pubertu, plodnost i zdraví kostí.
Opožděná nebo chybějící puberta
Mnoho dívek nezačne spontánně procházet pubertou nebo je její průběh výrazně omezený.
Prsa se nemusí vyvíjet běžným způsobem a menstruace často vůbec nezačne.
Bez hormonální léčby většina pacientek nedosáhne plného pubertálního vývoje.
Neplodnost u Turnerova syndromu
Většina žen s Turnerovým syndromem má výrazně sníženou plodnost nebo je neplodná.
Příčinou je nedostatečná funkce vaječníků a chybění vajíček.
U některých mozaikových forem však může být zachována určitá reprodukční schopnost.
Vrozené srdeční vady
Přibližně 30 až 50 procent pacientek má některou formu vrozené srdeční vady.
Nejčastěji se jedná o zúžení aorty označované jako koarktace aorty nebo dvojcípou aortální chlopeň.
Pravidelné kardiologické kontroly jsou proto nezbytné po celý život.
Riziko vysokého krevního tlaku
Ženy s Turnerovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku vysokého krevního tlaku.
Tento problém se může objevit již v mladém věku a vyžaduje pravidelné sledování.
Správná léčba pomáhá předcházet kardiovaskulárním komplikacím.
Onemocnění ledvin
U přibližně třetiny pacientek se objevují vrozené odchylky ledvin nebo močových cest.
Může se jednat například o podkovovitou ledvinu nebo jiné anatomické změny.
Většina těchto vad nezpůsobuje závažné problémy, ale vyžaduje pravidelné kontroly.
Poruchy sluchu
Dívky s Turnerovým syndromem mají vyšší riziko opakovaných zánětů středního ucha a pozdější ztráty sluchu.
Poruchy sluchu se mohou postupně zhoršovat během dospívání a dospělosti.
Pravidelná audiologická vyšetření pomáhají včas odhalit případné změny.
Problémy se štítnou žlázou
Častěji se vyskytují autoimunitní onemocnění štítné žlázy, zejména Hashimotova tyreoiditida.
Poruchy funkce štítné žlázy mohou ovlivňovat růst, energii i metabolismus.
Pravidelné laboratorní kontroly jsou důležitou součástí dlouhodobé péče.
Riziko osteoporózy
Nedostatek estrogenu může vést ke snížené hustotě kostí a zvýšenému riziku osteoporózy.
Proto je důležitá hormonální léčba, dostatečný příjem vápníku a vitaminu D.
Správná prevence pomáhá chránit zdraví kostí po celý život.
Jak Turnerův syndrom ovlivňuje intelekt
Většina dívek má normální inteligenci. Turnerův syndrom není spojen s těžkým intelektovým postižením.
Některé pacientky však mohou mít specifické obtíže v matematice, prostorové orientaci nebo organizaci činností.
Naopak jazykové schopnosti bývají často velmi dobře rozvinuté.
Psychické a sociální aspekty onemocnění
Nízký vzrůst, opožděná puberta nebo problémy s plodností mohou ovlivňovat sebevědomí dospívajících dívek.
Psychologická podpora může pomoci zvládat emocionální náročnost diagnózy.
Většina pacientek však vede plnohodnotný sociální život a navazuje běžné vztahy.
Jak lékaři Turnerův syndrom diagnostikují
Diagnóza se potvrzuje genetickým vyšetřením chromozomů označovaným jako karyotypizace.
Podezření vzniká nejčastěji při vyšetřování nízkého vzrůstu, opožděné puberty nebo vrozených srdečních vad.
Diagnózu lze v některých případech stanovit již během těhotenství.
Jak se Turnerův syndrom léčí
Samotnou genetickou příčinu nelze odstranit. Léčba se proto zaměřuje na jednotlivé projevy a komplikace onemocnění.
Do péče bývá zapojen dětský endokrinolog, kardiolog, genetik, ORL specialista, nefrolog, psycholog a další odborníci.
Právě komplexní multidisciplinární přístup přináší nejlepší výsledky.
Růstový hormon jako základ léčby
Nejdůležitější léčbou během dětství bývá podávání růstového hormonu. Léčba se obvykle zahajuje v raném školním věku nebo ještě dříve.
Pravidelné podávání růstového hormonu může zvýšit konečnou dospělou výšku o několik centimetrů až desítek centimetrů.
Čím dříve je léčba zahájena, tím lepší bývají výsledky.
Hormonální léčba puberty
Pokud se puberta nerozvíjí spontánně, zahajuje se léčba estrogeny. Ty podporují vývoj prsou, ženských tělesných znaků a zdraví kostí.
Později bývá přidáván také progesteron pro vytvoření přirozenějšího hormonálního cyklu.
Hormonální léčba významně zlepšuje kvalitu života pacientek.
Léčba přidružených zdravotních problémů
Součástí péče je léčba srdečních vad, vysokého krevního tlaku, poruch štítné žlázy, sluchových vad a dalších komplikací.
Pravidelné kontroly umožňují zachytit případné problémy včas.
Dlouhodobé sledování specialisty je důležité i v dospělosti.
Jaká je prognóza dívek s Turnerovým syndromem
Díky moderní léčbě je prognóza většiny pacientek velmi dobrá. Většina dívek navštěvuje běžné školy, dosahuje normálního vzdělání a v dospělosti pracuje v různých profesích.
Délka života bývá při správném sledování a léčbě blízká běžné populaci. Největší význam má pravidelná kontrola srdečně-cévního systému, protože právě kardiovaskulární komplikace představují nejvýznamnější zdravotní riziko.
Pokroky v genetice, dětské endokrinologii a reprodukční medicíně výrazně zlepšily možnosti péče o pacientky s Turnerovým syndromem. Včasná diagnóza, léčba růstovým hormonem, hormonální podpora puberty a pravidelné sledování specialisty umožňují většině dívek vést aktivní, samostatný a plnohodnotný život.
