Co je achalazie u dětí a jak ji léčit
Achalazie je vzácné onemocnění jícnu, při kterém dochází k poruše jeho pohyblivosti a současně k nedostatečnému uvolňování dolního jícnového svěrače. Kvůli tomu potrava a tekutiny nemohou volně přecházet z jícnu do žaludku a postupně se v jícnu hromadí. Ačkoliv je achalazie mnohem častější u dospělých, může se objevit také u dětí, včetně kojenců a dospívajících. Neléčené onemocnění může vést k podvýživě, poruchám růstu, opakovaným dýchacím problémům a výraznému zhoršení kvality života. Moderní diagnostické metody a pokročilé chirurgické postupy však dnes umožňují velmi účinnou léčbu. Pokud vás zajímá více o onemocněních trávicího systému u dětí, doporučujeme také článek Zdraví dětí – nemoci a řešení a navazující přehled Nejčastější dětské nemoci, kde najdete informace o dalších onemocněních trávicího traktu a dětského věku.
Co je achalazie
Achalazie je chronické onemocnění jícnu charakterizované dvěma hlavními problémy. Prvním je ztráta normálních pohybů jícnu, které za běžných okolností posouvají potravu směrem do žaludku. Druhým problémem je nedostatečné otevírání dolního jícnového svěrače, který se nachází na přechodu mezi jícnem a žaludkem.
Výsledkem je situace, kdy se potrava po spolknutí hromadí v jícnu a jen obtížně se dostává do žaludku. Postupem času se jícen rozšiřuje, prodlužuje a jeho funkce se dále zhoršuje.
Bez léčby může docházet k významným potížím s příjmem potravy a růstu dítěte.
Jak často se achalazie u dětí vyskytuje
Achalazie patří mezi vzácná onemocnění. U dětí se vyskytuje výrazně méně často než u dospělých. Odhaduje se, že dětské případy tvoří méně než 5 procent všech pacientů s achalazií.
Onemocnění může vzniknout v jakémkoliv věku, ale nejčastěji bývá diagnostikováno mezi pátým a patnáctým rokem života.
Právě vzácnost tohoto onemocnění bývá důvodem, proč bývá diagnóza někdy stanovena až po delší době od vzniku prvních obtíží.
Jak funguje zdravý jícen
Za normálních okolností se po spolknutí sousta aktivují svalové stahy jícnu označované jako peristaltika. Tyto koordinované pohyby posouvají potravu směrem k žaludku.
Současně se na krátkou dobu otevře dolní jícnový svěrač, který umožní průchod potravy do žaludku. Poté se opět uzavře a zabrání návratu žaludečního obsahu zpět do jícnu.
U dětí s achalazií tento mechanismus nefunguje správně.
Jak vzniká achalazie
Přesná příčina onemocnění není dosud zcela objasněna. Odborníci se domnívají, že hlavní roli hraje poškození nervových buněk ve stěně jícnu.
Tyto nervy normálně řídí pohyb svaloviny jícnu a otevírání dolního jícnového svěrače. Pokud dojde k jejich poškození, jícen ztrácí schopnost normální koordinace.
Výsledkem je postupné zhoršování transportu potravy do žaludku.
Mohou na vzniku achalazie hrát roli genetické faktory
Ve většině případů se achalazie objevuje sporadicky bez jasné dědičné příčiny. Existují však vzácné genetické syndromy, ve kterých se achalazie vyskytuje častěji.
Patří mezi ně například Allgroveův syndrom, známý také jako syndrom AAA, který kombinuje achalazii, poruchu tvorby slz a nedostatečnost nadledvin.
Pokud se achalazie objeví společně s dalšími neobvyklými příznaky, bývá doporučeno genetické vyšetření.
Jaké jsou první příznaky achalazie u dětí
Prvním příznakem bývají obvykle potíže s polykáním. Dítě má pocit, že potrava uvízla v krku nebo za hrudní kostí.
Obtíže bývají zpočátku nenápadné a postupně se zhoršují. Některé děti začnou jíst pomaleji, více zapíjejí sousta nebo si vybírají pouze měkkou stravu.
Protože se příznaky vyvíjejí pomalu, bývá diagnóza často stanovena až po několika měsících nebo letech.
Obtížné polykání jako hlavní příznak
Dysfagie, tedy porucha polykání, je nejčastějším příznakem achalazie. Děti mohou mít potíže s polykáním pevných potravin, ale postupně i tekutin.
Polknuté sousto se hromadí v jícnu a dítě má pocit tlaku nebo překážky za hrudní kostí.
Některé děti si během jídla pomáhají pitím velkého množství tekutin, aby potravu dostaly do žaludku.
Regurgitace nestrávené potravy
Typickým příznakem je návrat nestrávené potravy zpět do úst. Tento jev se označuje jako regurgitace.
Na rozdíl od zvracení není doprovázen nevolností ani stahy žaludku. Potrava se jednoduše vrací z přeplněného jícnu zpět do dutiny ústní.
Regurgitace bývá častější po jídle nebo vleže.
Bolesti na hrudi a tlak za hrudní kostí
Některé děti si stěžují na tlak nebo bolest za hrudní kostí. Tyto obtíže vznikají v důsledku hromadění potravy a rozšiřování jícnu.
Bolest může být zaměněna za jiné zdravotní problémy, například za srdeční nebo plicní onemocnění.
Správná diagnostika je proto velmi důležitá.
Hubnutí a poruchy růstu
Pokud dítě dlouhodobě nepřijímá dostatek potravy, dochází ke zpomalení růstu a úbytku tělesné hmotnosti.
Některé děti výrazně zaostávají za svými vrstevníky a mohou vykazovat známky podvýživy.
Právě nevysvětlitelné hubnutí bývá jedním z důvodů, proč rodiče vyhledají odbornou pomoc.
Kašel a opakované infekce dýchacích cest
Hromadící se potrava v jícnu může být během spánku nebo vleže vdechnuta do dýchacích cest. Tento proces se označuje jako aspirace.
Děti mohou trpět chronickým kašlem, opakovanými zápaly plic nebo častými infekcemi dýchacích cest.
Respirační komplikace patří mezi nejzávažnější důsledky neléčené achalazie.
Jak se achalazie liší od gastroezofageálního refluxu
Achalazie bývá někdy zaměňována za gastroezofageální reflux (GERD), protože obě onemocnění mohou způsobovat návrat potravy do úst.
Zatímco u refluxu se žaludeční obsah vrací zpět do jícnu, u achalazie se potrava hromadí přímo v jícnu kvůli nemožnosti projít do žaludku.
Správné rozlišení těchto onemocnění je zásadní pro výběr vhodné léčby.
Jak lékaři achalazii diagnostikují
Diagnostika začíná podrobným rozborem příznaků a klinickým vyšetřením dítěte. Podezření vzniká zejména při dlouhodobých potížích s polykáním a neprospívání.
K potvrzení diagnózy je však potřeba využít specializovaná vyšetření jícnu.
Čím dříve je onemocnění rozpoznáno, tím lepší bývají výsledky léčby.
Kontrastní rentgen jícnu
Jedním z nejčastěji používaných vyšetření je polykací akt s kontrastní látkou. Dítě vypije kontrastní tekutinu a následně se provede rentgenové vyšetření.
Typickým nálezem bývá rozšířený jícen s výrazným zúžením v oblasti dolního jícnového svěrače. Tento obraz bývá někdy označován jako „ptačí zobák“.
Vyšetření poskytuje cenné informace o průchodnosti jícnu.
Manometrie jícnu jako zlatý standard diagnostiky
Nejpřesnějším vyšetřením je jícnová manometrie. Pomocí speciální sondy se měří tlakové poměry uvnitř jícnu a funkce dolního jícnového svěrače.
Vyšetření dokáže potvrdit nepřítomnost normální peristaltiky a nedostatečné uvolňování svěrače.
Manometrie je považována za nejspolehlivější metodu potvrzení diagnózy.
Gastroskopie při podezření na achalazii
Gastroskopie umožňuje přímé zobrazení jícnu a žaludku pomocí kamery. Lékař může vyloučit jiné příčiny obtíží, například zánět, zúžení jícnu nebo nádory.
U dětí se gastroskopie obvykle provádí v krátké celkové anestezii.
Současně umožňuje zhodnotit případné komplikace způsobené dlouhodobým hromaděním potravy.
Jak se achalazie léčí
Cílem léčby je snížit tlak v dolním jícnovém svěrači a umožnit potravě volný průchod do žaludku. Protože příčinu onemocnění nelze odstranit, léčba se zaměřuje na odstranění mechanické překážky.
Moderní medicína nabízí několik účinných možností léčby.
Výběr konkrétní metody závisí na věku dítěte, závažnosti obtíží a zkušenostech specializovaného centra.
Balónková dilatace jícnu
Jednou z možností je rozšíření dolního jícnového svěrače pomocí speciálního balónku. Tento výkon se provádí endoskopicky.
Balónek se nafoukne v místě zúžení a dojde k částečnému narušení svalových vláken svěrače.
U některých pacientů může být nutné výkon opakovat.
Hellerova myotomie jako nejčastější operace
Za standardní chirurgickou léčbu je považována laparoskopická Hellerova myotomie. Chirurg při ní protne část svalových vláken dolního jícnového svěrače.
Tím se odstraní překážka a potrava může snadněji procházet do žaludku.
Úspěšnost této operace u dětí dosahuje velmi vysokých hodnot a dlouhodobé výsledky bývají velmi dobré.
Moderní metoda POEM
V posledních letech se stále více využívá metoda označovaná jako POEM neboli perorální endoskopická myotomie.
Tento miniinvazivní výkon se provádí endoskopicky bez vnějších řezů. Lékař vytvoří tunel ve stěně jícnu a přeruší část svalových vláken svěrače.
Výsledky jsou srovnatelné s klasickou operací a rekonvalescence bývá rychlejší.
Jaká je prognóza dětí s achalazií
Prognóza je při včasné léčbě velmi dobrá. Většina dětí po úspěšném zákroku zaznamená výrazné zlepšení polykání, návrat k normálnímu příjmu potravy a obnovení správného růstu.
Přestože se jedná o chronické onemocnění, moderní léčebné metody umožňují dlouhodobou kontrolu příznaků a vysokou kvalitu života. Někteří pacienti mohou během života potřebovat opakované zákroky nebo pravidelné kontroly, ale většina vede plnohodnotný život bez významných omezení.
Díky pokroku v dětské gastroenterologii, endoskopii a miniinvazivní chirurgii se achalazie stala onemocněním s velmi dobrou prognózou. Klíčem k úspěchu je včasné rozpoznání příznaků, zejména dlouhodobých potíží s polykáním, hubnutí a opakovaných respiračních infekcí, které mohou být prvním signálem tohoto vzácného, ale dobře léčitelného onemocnění.
