Co je Hirschsprungova nemoc a jak se léčí
Hirschsprungova nemoc je vrozené onemocnění tlustého střeva, při kterém v určité části střevní stěny chybí nervové buňky odpovědné za řízení střevních pohybů. Následkem toho postižený úsek střeva nedokáže správně posouvat střevní obsah směrem ke konečníku, což vede k chronické zácpě, hromadění stolice a postupnému rozšiřování zdravých částí střeva. Onemocnění se nejčastěji projeví již v novorozeneckém období, ale některé mírnější formy mohou být diagnostikovány až v pozdějším dětství nebo dokonce v dospělosti. Přestože se jedná o závažnou vrozenou vadu, moderní dětská chirurgie umožňuje ve většině případů velmi úspěšnou léčbu a dosažení dobré kvality života. Pokud vás zajímají další vrozená onemocnění trávicího systému a dětské zdravotní problémy, doporučujeme také článek Zdraví dětí – nemoci a řešení a navazující přehled Nejčastější dětské nemoci, kde najdete informace o dalších vrozených vadách, genetických onemocněních i závažných poruchách trávení.
Co je Hirschsprungova nemoc
Hirschsprungova nemoc je vrozená porucha nervového systému střeva. V postiženém úseku chybí takzvané gangliové buňky, které normálně řídí koordinované stahy střevní svaloviny.
Bez těchto nervových buněk zůstává část střeva trvale stažená a nedokáže propouštět stolici. Nad postiženým úsekem se střevní obsah hromadí a dochází k rozšíření zdravé části střeva.
Výsledkem bývá chronická zácpa, nadýmání a problémy s vyprazdňováním již od narození.
Po kom je Hirschsprungova nemoc pojmenována
Onemocnění nese jméno dánského pediatra Haralda Hirschsprunga, který tuto poruchu popsal na konci 19. století.
Jeho pozorování významně přispěla k pochopení příčin chronické střevní neprůchodnosti u dětí.
Dnes patří Hirschsprungova nemoc mezi dobře známé vrozené vady trávicího systému.
Jak často se Hirschsprungova nemoc vyskytuje
Onemocnění se objevuje přibližně u jednoho dítěte z 5 000 živě narozených novorozenců.
Chlapci bývají postiženi přibližně čtyřikrát častěji než dívky.
Jedná se o jednu z nejčastějších vrozených příčin střevní neprůchodnosti u novorozenců.
Jak funguje zdravé střevo
Normální střevní činnost je řízena složitou sítí nervových buněk uložených ve stěně střeva.
Tyto nervy koordinují rytmické stahy označované jako peristaltika, které posouvají obsah střeva směrem ke konečníku.
Díky tomuto mechanismu dochází k pravidelnému vyprazdňování stolice.
Proč Hirschsprungova nemoc vzniká
Onemocnění vzniká během nitroděložního vývoje plodu.
Nervové buňky, které se mají během těhotenství přesunout do střevní stěny, nedokončí svůj vývoj správně.
V důsledku toho zůstává určitá část střeva bez potřebného nervového zásobení.
Genetické příčiny onemocnění
Na vzniku Hirschsprungovy nemoci se podílejí genetické faktory.
Bylo identifikováno několik genů, jejichž mutace mohou riziko vzniku onemocnění zvyšovat.
U části pacientů se onemocnění vyskytuje opakovaně v rodinách.
Souvislost s genetickými syndromy
Hirschsprungova nemoc bývá častější u některých genetických syndromů.
Významná souvislost byla popsána například s Downovým syndromem.
Právě proto bývají děti s genetickými poruchami pečlivě sledovány i z hlediska funkce střev.
Jaké části střeva mohou být postiženy
Rozsah postižení se mezi jednotlivými pacienty výrazně liší.
Nejčastěji chybí nervové buňky pouze v konečné části tlustého střeva.
V závažnějších případech však může být postižena většina tlustého střeva nebo dokonce část tenkého střeva.
Krátký segment Hirschsprungovy nemoci
Nejběžnější formou je postižení konečníku a části esovité kličky tlustého střeva.
Tato varianta tvoří přibližně 75 až 80 procent všech případů.
Prognóza bývá po chirurgické léčbě velmi dobrá.
Dlouhý segment onemocnění
U některých pacientů postihuje absence nervových buněk rozsáhlejší část tlustého střeva.
Příznaky bývají výraznější a léčba může být náročnější.
Přesto lze i tyto formy úspěšně řešit moderní chirurgií.
Totální aganglionóza
Vzácně může chybět nervové zásobení téměř v celém tlustém střevě a části tenkého střeva.
Jedná se o nejzávažnější formu onemocnění.
Tito pacienti vyžadují komplexní dlouhodobou péči specializovaných center.
Jaké jsou první příznaky Hirschsprungovy nemoci
Příznaky se nejčastěji objevují již během prvních dnů života.
Novorozenec má problémy s vyprazdňováním a objevují se známky střevní neprůchodnosti.
Závažnost příznaků závisí na rozsahu postižení.
Opožděný odchod smolky
Smolka je první stolice novorozence.
Většina zdravých dětí ji vyloučí během prvních 24 až 48 hodin po narození.
U Hirschsprungovy nemoci bývá její odchod často výrazně opožděn.
Nafouknuté břicho
Hromadění střevního obsahu vede k rozšíření střev a zvětšení objemu břicha.
Břicho bývá napjaté a výrazně nafouklé.
Tento příznak patří mezi časté projevy onemocnění.
Zvracení u novorozenců
Při výrazné střevní neprůchodnosti se může objevit zvracení.
Často obsahuje žluč, která mu dodává zelené zbarvení.
Žlučové zvracení u novorozence vždy vyžaduje okamžité lékařské vyšetření.
Chronická zácpa
Zácpa představuje nejčastější příznak u starších kojenců a dětí.
Stolice bývá velmi řídká, tvrdá nebo odchází pouze po použití čípků či klyzmatu.
Obtíže často přetrvávají dlouhodobě.
Poruchy prospívání
Děti mohou špatně přibírat na váze a růst pomaleji než jejich vrstevníci.
Důvodem bývá dlouhodobé narušení trávení a opakované střevní komplikace.
Správná léčba obvykle vede ke zlepšení růstu.
Bolesti břicha
Starší děti si mohou stěžovat na opakované bolesti břicha.
Bolesti bývají spojeny s nahromaděním stolice a roztažením střev.
Často se objevují společně s nadýmáním.
Chronické nadýmání
V důsledku zpomaleného průchodu střevního obsahu vzniká zvýšené množství plynů.
Děti mají pocit plnosti a nafouknutí.
Obtíže bývají výraznější po jídle.
Hirschsprungova enterokolitida
Nejzávažnější komplikací onemocnění je Hirschsprungova enterokolitida.
Jedná se o těžký zánět střeva, který může rychle ohrozit život dítěte.
Vyžaduje okamžitou lékařskou péči.
Příznaky enterokolitidy
Dítě může mít horečku, silně nafouklé břicho, vodnaté průjmy, zvracení a výrazné zhoršení celkového stavu.
V některých případech dochází k rozvoji sepse.
Bez rychlé léčby může být stav život ohrožující.
Jak lékaři Hirschsprungovu nemoc diagnostikují
Diagnostika vychází z klinických příznaků, zobrazovacích metod a specializovaných vyšetření střevní stěny.
Cílem je potvrdit nepřítomnost nervových buněk v postiženém úseku střeva.
Přesná diagnóza je zásadní pro plánování léčby.
Rentgenové vyšetření střeva
Kontrastní rentgenové vyšetření umožňuje zobrazit rozšířené části střeva a místo zúžení.
Lékaři tak mohou odhadnout rozsah postižení.
Vyšetření bývá důležitou součástí diagnostického procesu.
Anorektální manometrie
Toto vyšetření hodnotí funkci svěračů konečníku.
U Hirschsprungovy nemoci chybí typický reflex uvolnění svěrače.
Výsledek může napomoci stanovení diagnózy.
Biopsie střeva
Biopsie představuje nejdůležitější diagnostickou metodu.
Z malého vzorku střevní stěny lze pod mikroskopem prokázat nepřítomnost gangliových buněk.
Právě tento nález definitivně potvrzuje Hirschsprungovu nemoc.
Jak se Hirschsprungova nemoc léčí
Jedinou definitivní léčbou je chirurgické odstranění postiženého úseku střeva.
Cílem operace je odstranit část bez nervových buněk a spojit zdravé střevo s konečníkem.
Moderní chirurgické techniky umožňují velmi dobré dlouhodobé výsledky.
Pull-through operace
Nejčastěji používaným výkonem je takzvaná pull-through operace.
Chirurg odstraní nefunkční část střeva a zdravý úsek stáhne směrem ke konečníku.
Tím se obnoví normální průchod stolice.
Laparoskopická chirurgie
Mnoho operací lze dnes provést minimálně invazivní laparoskopickou technikou.
Tento přístup bývá spojen s menší bolestivostí a rychlejším zotavením.
Současně zanechává menší operační jizvy.
Dočasná stomie
U některých závažných případů může být před definitivní operací vytvořena stomie.
Střevní obsah je dočasně odváděn přes otvor v břišní stěně.
Po stabilizaci stavu bývá následně provedena konečná operace.
Léčba enterokolitidy
Při rozvoji enterokolitidy je nutná okamžitá hospitalizace.
Léčba zahrnuje antibiotika, nitrožilní tekutiny a někdy i chirurgický zákrok.
Včasná terapie významně snižuje riziko komplikací.
Možné komplikace po operaci
Většina pacientů se po operaci zotaví velmi dobře, přesto se mohou objevit některé obtíže.
Patří mezi ně přechodné poruchy vyprazdňování, průjmy nebo zácpa.
Většina těchto problémů se postupně zlepšuje během růstu dítěte.
Kontinence po léčbě
Většina dětí po úspěšné operaci dosáhne normální kontroly nad vyprazdňováním.
U části pacientů však mohou určité obtíže přetrvávat déle.
Pravidelné kontroly pomáhají případné problémy včas řešit.
Výživa po operaci
Po úspěšné léčbě většina dětí nepotřebuje speciální dietu.
Důležitý je dostatečný příjem tekutin a vlákniny podle věku dítěte.
Nutriční doporučení se přizpůsobují individuálním potřebám pacienta.
Jaká je prognóza pacientů s Hirschsprungovou nemocí
Prognóza je při včasné diagnostice a správně provedené operaci velmi dobrá. Většina dětí po léčbě normálně roste, prospívá a vede plnohodnotný život bez významných omezení.
Největší riziko představuje pozdní stanovení diagnózy nebo rozvoj Hirschsprungovy enterokolitidy. Proto je důležité nepodceňovat příznaky, jako je opožděný odchod smolky, chronická zácpa nebo výrazné nafouknutí břicha.
Díky pokrokům v dětské chirurgii, genetice a diagnostických metodách patří dnes Hirschsprungova nemoc mezi dobře léčitelné vrozené vady. Včasná diagnostika, specializovaná chirurgická péče a dlouhodobé sledování umožňují většině pacientů dosáhnout velmi dobré kvality života a normálního vývoje.
