Co je Hirschsprungova nemoc u dětí a jak ji léčit

Hirschsprungova nemoc u dětí je vzácné vrozené onemocnění tlustého střeva, při kterém v určité části střeva chybí nervové buňky zodpovědné za jeho správný pohyb. Kvůli tomu postižený úsek nedokáže normálně posouvat střevní obsah a vzniká závažná porucha vyprazdňování. Stolice se hromadí nad postiženým místem, což vede k zácpě, nadýmání a dalším komplikacím. Hirschsprungova nemoc bývá nejčastěji diagnostikována již v novorozeneckém období, ale některé mírnější formy mohou být odhaleny až později v dětství. Moderní chirurgická léčba umožňuje většině dětí dosáhnout výrazného zlepšení kvality života. Pokud vás zajímají další vrozená onemocnění trávicího systému a metabolismu, doporučujeme také článek Co je celiakie u dětí a jak ji léčit, článek Co je galaktosémie u dětí a jak ji léčit nebo článek Co je fenylketonurie (PKU) u dětí a jak ji léčit.

Co je Hirschsprungova nemoc

Hirschsprungova nemoc je vrozená vývojová porucha střevního nervového systému.

V určité části tlustého střeva chybějí nervové buňky nazývané gangliové buňky, které normálně řídí pohyb střevní stěny.

Bez těchto buněk není postižená část střeva schopna správně posouvat stolici směrem ven z těla.

Jak často se Hirschsprungova nemoc vyskytuje

Onemocnění postihuje přibližně jedno dítě z 5 000 narozených.

Výrazně častěji se vyskytuje u chlapců než u dívek.

Patří mezi nejčastější vrozené příčiny střevní neprůchodnosti u novorozenců.

Jak vzniká Hirschsprungova nemoc

Během vývoje plodu se nervové buňky postupně přesouvají do jednotlivých částí trávicího traktu.

U Hirschsprungovy nemoci tento proces není dokončen správně a část střeva zůstává bez nervového zásobení.

Rozsah postižení může být různě velký.

Je Hirschsprungova nemoc dědičná

Genetické faktory hrají významnou roli.

V některých rodinách se onemocnění vyskytuje častěji.

Riziko bývá vyšší také u dětí s některými genetickými syndromy.

Souvislost s Downovým syndromem

Hirschsprungova nemoc se častěji vyskytuje u dětí s Downovým syndromem.

Přibližně několik procent dětí s trisomií 21 může být touto nemocí postiženo.

Proto je při dlouhodobých střevních obtížích nutné na tuto možnost myslet.

Jaké části střeva bývají postiženy

Nejčastěji je postižena konečná část tlustého střeva.

U některých dětí však může být bez nervových buněk delší úsek střeva.

Vzácně bývá postiženo téměř celé tlusté střevo.

Co se děje ve střevě při Hirschsprungově nemoci

Postižený úsek střeva zůstává trvale stažený a neumožňuje průchod stolice.

Nad tímto místem se stolice a plyny hromadí.

Výsledkem je rozšíření zdravé části střeva a vznik typických příznaků.

Jaké jsou první příznaky u novorozenců

Většina případů se projeví již během prvních dnů života.

Příznaky bývají často natolik výrazné, že vedou k rychlému lékařskému vyšetření.

Včasná diagnóza je důležitá pro prevenci komplikací.

Opožděný odchod smolky

Jedním z nejdůležitějších příznaků je skutečnost, že novorozenec nevyloučí první stolici, označovanou jako smolka, během prvních 24 až 48 hodin života.

Tento příznak bývá často prvním varovným signálem.

Vyžaduje okamžité vyšetření lékařem.

Nafouklé břicho

Hromadění plynů a stolice vede ke zvětšení objemu břicha.

Bříško bývá napjaté a citlivé na dotek.

Nadýmání se postupně zhoršuje.

Zvracení

Novorozenci mohou opakovaně zvracet.

Zvratky mohou obsahovat žluč a mít zelené zbarvení.

Jedná se o známku střevní neprůchodnosti.

Nechutenství

Dítě často odmítá krmení nebo pije výrazně méně než obvykle.

Obtíže souvisejí s přetížením trávicího systému.

Mohou vést k rychlému zhoršení celkového stavu.

Jaké příznaky se mohou objevit u starších dětí

Mírnější formy onemocnění někdy nejsou rozpoznány v novorozeneckém období.

Diagnóza bývá stanovena až během kojeneckého nebo dětského věku.

Typické jsou dlouhodobé problémy s vyprazdňováním.

Chronická zácpa

Nejčastějším příznakem bývá dlouhodobá těžká zácpa.

Dítě má stolici velmi zřídka a vyprazdňování bývá obtížné.

Běžná léčba zácpy často nepřináší dostatečný efekt.

Nadýmání a bolesti břicha

Hromadění stolice způsobuje opakované bolesti břicha a pocit plnosti.

Břicho bývá zvětšené a nafouklé.

Obtíže se mohou zhoršovat po jídle.

Špatné přibývání na váze

Některé děti rostou pomaleji a nepřibývají na váze podle očekávání.

Dlouhodobé střevní problémy mohou negativně ovlivňovat výživu.

Pravidelné sledování růstu je proto důležité.

Neprospívání

U závažnějších případů může docházet k celkovému zaostávání ve fyzickém vývoji.

Dítě bývá unavené a méně aktivní.

Tento příznak vyžaduje odborné vyšetření.

Průjmy paradoxně nevylučují diagnózu

Přestože je typická zácpa, některé děti mohou mít opakované řídké stolice.

Ty vznikají obtékáním nahromaděné stolice.

Tento stav může být mylně považován za běžný průjem.

Co je Hirschsprungova enterokolitida

Jedná se o nejzávažnější komplikaci onemocnění.

Vzniká při zánětu střeva a může být život ohrožující.

Vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc.

Příznaky enterokolitidy

Mezi typické projevy patří horečka, průjem, nafouklé břicho, zvracení a celkové zhoršení stavu dítěte.

V těžkých případech může dojít k rozvoji sepse.

Rychlá léčba je zásadní.

Jak se Hirschsprungova nemoc diagnostikuje

Diagnostika vyžaduje kombinaci několika vyšetření.

Cílem je potvrdit nepřítomnost nervových buněk ve střevní stěně.

Definitivní diagnóza bývá stanovena specializovanými metodami.

Fyzikální vyšetření

Lékař hodnotí stav břicha, vyprazdňování a celkový zdravotní stav dítěte.

Již základní vyšetření může na onemocnění upozornit.

Následují další specializované testy.

Rentgenové vyšetření střeva

Kontrastní vyšetření tlustého střeva pomáhá zobrazit zúženou postiženou část a rozšířené úseky nad ní.

Patří mezi důležitá diagnostická vyšetření.

Pomáhá odhadnout rozsah postižení.

Anorektální manometrie

Toto vyšetření hodnotí funkci svěračů konečníku a nervového systému střeva.

Pomáhá odhalit charakteristické změny typické pro Hirschsprungovu nemoc.

Využívá se především u starších dětí.

Biopsie střeva

Nejspolehlivější diagnostickou metodou je odběr malého vzorku střevní tkáně.

Mikroskopické vyšetření prokáže chybění nervových buněk.

Právě biopsie definitivně potvrzuje diagnózu.

Dá se Hirschsprungova nemoc vyléčit

Ano, hlavní léčbou je chirurgický zákrok.

Operace odstraňuje postižený úsek střeva bez nervových buněk.

Většina dětí po léčbě dosahuje výrazného zlepšení.

Jak se Hirschsprungova nemoc u dětí léčí

Léčba je téměř vždy chirurgická.

Cílem je odstranit nefunkční část střeva a spojit zdravé střevo s konečníkem.

Konkrétní postup závisí na rozsahu onemocnění.

Operační odstranění postiženého střeva

Nejčastější operací je odstranění úseku bez nervových buněk a napojení zdravé části střeva na konečník.

Tato metoda umožňuje obnovení normálního průchodu stolice.

Výsledky bývají velmi dobré.

Dočasná stomie

U některých těžších případů může být nejprve vytvořen dočasný vývod střeva na břišní stěnu.

Po stabilizaci stavu následuje definitivní operace.

O potřebě stomie rozhoduje chirurg.

Péče po operaci

Po chirurgické léčbě jsou důležité pravidelné kontroly a sledování funkce střev.

Některé děti mohou přechodně trpět zácpou nebo naopak častější stolicí.

Obtíže se většinou postupně upravují.

Jaká je prognóza dětí s Hirschsprungovou nemocí

Prognóza je při včasné léčbě většinou velmi dobrá.

Většina dětí po operaci vede běžný život a může se normálně vyvíjet.

Některé děti mohou vyžadovat dlouhodobé sledování kvůli problémům s vyprazdňováním, ale závažné komplikace jsou při správné léčbě vzácné.

Proč je opožděný odchod smolky u novorozence jedním z nejdůležitějších varovných příznaků Hirschsprungovy nemoci

Hirschsprungova nemoc u dětí je vrozené onemocnění tlustého střeva způsobené nepřítomností nervových buněk v části střevní stěny. Typickými příznaky jsou opožděný odchod smolky, nafouklé břicho, zvracení, chronická zácpa, bolesti břicha a poruchy růstu. Nejzávažnější komplikací je Hirschsprungova enterokolitida, která může být život ohrožující. Diagnostika zahrnuje rentgenová vyšetření, manometrii a biopsii střeva. Základem léčby je chirurgické odstranění postižené části střeva. Díky moderní dětské chirurgii má většina pacientů velmi dobrou prognózu a může vést plnohodnotný život.